Dědičná onemocnění

Dědičná onemocnění jsou nemocnění, která jsou přenášena (děděna) v rámci rodiny z rodičů na potomky.

Každá buňka v těle (až na určité výjimky) obsahuje ve svém jádře genetickou informaci, zděděnou od rodičů. Tato informace je uložena ve formě chromozomů, které obsahují obrovské množství genů, zodpovědných za fungování buňky a celého organismu. Jsou zde uloženy informace o tom, jak mají vypadat a fungovat jednotlivé části našeho těla.

Chromozomů má každá buňka 46. Z nich 44 chromozomů jsou tzv. autozomy (dva jsou vždy v páru), které mají muži i ženy stejné a 2 jsou heterochromozomy, které určují pohlaví (XX v případě ženy, XY v případě muže).

Od svých rodičů dostáváme do výbavy od každého 22 autozomů a jeden heterochromozom (X nebo Y od otce, od matky vždy X).

Některé geny mohou mít více než jednu formu. Tyto různé formy (pravidelně dvě) se nazývají alely. V případě, že k vyjádření nějakého určitého znaku stačí pouze jedna alela, jedná se o dědičnost dominantní. V opačném případě, kdy jsou potřeba obě alely, jde o dědičnost recesivní.

Existuje velká řada onemocnění, způsobená právě alelickým postižením. Postiženy jsou buď alely autozomů, nebo heterochromozomů. Takováto onemocnění jsou děděna tzv. klasicky, to znamená, že jsou děděna podle určitých zákonitostí (Mendelovská dědičnost). Dělí se do čtyř skupin. Jsou to autozomálně dominantní (familiarní hypercholeste­rolemie, achondroplazie, Marfanův syndrom aj.), autozomálně recesivní (hemochromatoza, cystická fibróza, fenylketonurie), gonozomálně (tedy postižením heterochromozomů) dominantní (např. vitamín D resistentní rachitida) a gonozomálně recesivní (barvoslepost, Duschenova muskulární dystrofie, hemofilie) onemocnění.

V některých případech dochází k tomu, že se v rodině vyskytnou takováto onemocnění bez toho, aniž by byl postižen někdo z rodokmenu. K tomu dochází v případě, že se jedná o nově vzniklou mutaci.

Kromě dědičných onemocnění existují ještě tzv. geneticky podmíněná onemocnění, u kterých se z větší části nejedná o onemocnění dědičná, ale o nově vzniklé mutace. Ty jsou často podmíněny změnou počtu chromozomů, případně chyběním některých jejich částí.

Pravděpodobnost výskytu některých nově vzniklých onemocnění je vázána na věk rodičů. V případě matky se jedná především o výskyt Downova syndromu, u otce pak vyšší věk zvyšuje pravděpodobnost výskytu achondoroplazie.

Dále existují onemocnění, děděná jinak než podle výše uvedených principů. Jedná se o onemocnění s polygenní dědičností (postiženy jsou více než 3 nealelické geny - hypertenze, cukrovka, vrozená luxace kyčelního kloubu a mnohá další), mitochondriálně dědičná onemocnění, mikrodeleční syndromy (Prader - Williho syndrom, Angelmanův syndrom aj.) a syndromy chromozomální nestability (např. syndrom fragilního X chromozomu).