Downův syndrom

Přidat zkušenost

Downův syndrom léčí Gynekologie a patří mezi Vrozené vývojové vady

DISKUSE, Popis, Riziko, Prevence, Příznaky, Diagnostika, Léčba, Komplikace

Popis Downova syndromu  

Je nejčastější a nejznámější genetická chromozomální vada člověka. Zároveň je také nejznámější genetickou příčinou mentální retardace. Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec z 900. Velmi ovšem záleží na věku budoucí matky, pokud je její věk například vyšší než 35 let, zvýší se výskyt vady až na 1 novorozence ze 400, v případě 40letých maminek je již prevalence 1 ze 100.

Buňky (vyjma pohlavních buněk) normálního člověka obsahují 46 chromozomů, to jsou dvě sady po 23 chromozomech. Jednu sadu získá plod od otce druhou od matky, protože každá pohlavní buňka nese pouze 23 chromozomů. Problémem u Downova syndromu je přítomnost 47 chromozomů, konkrétně má pacient tři 21. chromozomy místo dvou (trisomie 21. páru chromozomů). Toto je příčina u téměř 95 procent pacientů.

U daleko menší skupiny lidí trpících touto vadou je takzvaný mozaicismus. To znamená, že některé buňky mají 47 chromozomů a ostatní buňky správných 46. Na poměru těchto dvou skupin buněk také záleží výsledné postižení člověka.

Další možností vzniku vady je nález Robertsonské translokace, kdy má pacient 46 chromozomů, ale na jednom z nich je připojený další 21. chromozom a vzniká takzvaný translokovaný chromozom. Poslední velice zřídka se vyskytující příčinou je duplikace 23. chromozomu, kdy vznikne kousek dalšího chromozomu (částečná trisomie 21. páru chromozomů).

Rizikové faktory Downova syndromu  

Nejdůležitějším rizikovým faktorem je věk matky. Pouze z hlediska výskytu Downova syndromu se jeví jako nejoptimálnější věk pro početí zdravého potomka 20-24 let. Později výskyt postižených dětí prudce narůstá. Je zajímavé, že věk otce zřejmě nehraje žádnou důležitou roli, výzkumy tomu alespoň nenaznačují.

Dalším rizikovým faktorem je budoucí rodič, který má Robertsonskou translokaci. To znamená, že pohlavní buňky otce nebo matky mohou mít 2 chromozomy spojené (například 2 21. Chromozomy). Výsledkem při splynutí pohlavních buněk potom budou tři 21. chromozomy v buňkách zárodku. Na tomto rizikovém faktoru se může podílet matka, ale i otec.

Prevence Downova syndromu  

Nejvýznamnější prevencí této vady je prenatální diagnostika. Jedná se o množství vyšetření před narozením dítěte, které jsou častější u rizikových případů, kdy je matka starší 35 let atd.

V prenatální diagnostice se používá zejména odběr plodové vody (amniocentéza), dále je možné provést odběr choriových klků (CVS) nebo odebrat vzorek pupečníkové krve (PUBS) jehlou přes břišní stěnu matky. Dále je možné vyšetřit oba rodiče geneticky, zdali nemají Robertsonskou translokaci chromozomů, ale to se běžně nedělá. Takové vyšetření je na místě, pokud se rodičům již narodilo dítě s Downovým syndromem a existuje tedy obava, že případný další potomek by mohl být také ohrožen.

Dále během těhotenství je nastávající matka a její plod podrobeni několika rutinním ultrazvukovým vyšetřením, která někdy také dokážou odhalit plod s Downovým syndromem.

Příznaky a projevy Downova syndromu  

Tato vada má velmi mnoho typických příznaků, proto se ji podaří diagnostikovat již při narození nebo krátce po něm. Jejich vyjádřeni je ovšem u různých jedinců velmi variabilní. První známkou problému může být svalová hypotonie novorozence. Jedná se o snížené napětí svalů = snížený svalový tonus. Dále má pacient malou postavu, krátký tvar lebky (brachycefalii) a s tím související ploché záhlaví. Celý obličej je výrazně okrouhlý. Krk může být velmi krátký s uvolněnou kůží na týlu, jakoby kůže přebývala. Dále jsou ušní boltce postaveny níže a mají nezvyklý tvar. Na očích můžeme nalézt okolo okraje duhovky tzv. Brushfieldovy skvrny. Jsou to malé bílé až nažloutlé tečky na krajích duhovky. Pokud duhovka později zhnědne, skvrny velmi často vymizí. Pacienti s Downovým syndromem mají často zvětšený rozbrázděný jazyk, který se jim úplně nevejde do úst, a proto jsou nuceni mít trochu otevřenou pusu. Výsledkem je pocit, že tito lidé neustále plazí jazyk. Charakteristickým rysem je mírné zešikmení očí a přítomnost epikantu. Epikantus je kožní řasa, která se táhne vertikálně mezi vnitřním koutkem a kořenem nosu. Vzhled velmi vzdáleně připomíná asijskou rasu, takže historický název pro Downův syndrom je mongolismus. Z etických a rasových důvodů je ovšem dnes již nepřijatelný. Ruce jsou typicky široké s krátkými prsty. Na dlaních můžeme nalézt jednu až dvě rýhy, které se táhnou napříč celou dlaní (tzv. opičí rýha).

Děti s Downovým syndromem jsou psychomotoricky opožděné. To znamená, že dosahují jednotlivých stádií vývoje později, než zdravé děti. Dále je pro ně typická hyperaktivita, která se projevuje roztěkaností, výbušností, nesoustředěností, neklidností a přehnanou aktivitou. Velmi časté je jejich destruktivní chování. Rozbíjejí předměty, které je nezaujmou nebo jim nerozumí. Na druhou stranu někteří z nich mohou působit zakřiknutým dojmem. I přesto není chování pacientů překážkou ve vývoji! Velmi záleží na rodičovské výchově! Inteligenční kvocient (IQ index) u nich bývá snížen na 30-60 bodů.

Diagnostika Downova syndromu  

Nejspolehlivější vyšetření je genetické, které může odhalit případnou chromozomální aberaci (porucha v počtu či stavbě chromozomů), to se dělá po narození novorozence, kdy vznikne vážné podezřeni Downova syndromu, či se může provést z buněk plodu získaných z plodové vody, choriových klků či pupečníkové krve. Jak jsme již zmínili, u rizikových párů se mohou vyšetřit geneticky i rodiče. Dále se provádí ultrazvukové kontroly budoucí matky a jejího dítěte. Součástí prenatálního screeningu (tzv. triple test) je odběr krve matky, ze kterého se určí množství jistých hormonů a dalších látek, jejichž hodnota je v případě Downova syndromu změněna. V prenatální diagnostice se po pozitivních screeningových testech či z důvodu vyššího věku rodičky dále provádí odběr plodové vody (amniocentéza), odběr choriových klků (CVS) nebo se dá odebrat vzorek pupečníkové krve (PUBS), které se použijí k již jmenovanému genetickému vyšetření.

Léčba Downova syndromu  

Downův syndrom je genetická vada, takže sama o sobě se léčit nedá. Důležité ovšem je diagnostikovat a léčit projevy a komplikace této aberace. V případě hypotonie a psychomotorické retardace je důležitá rehabilitace a individuální speciální vzdělávací přístup. Díky mnoha vážným komplikacím se pacienti s Downovým syndromem dožívají průměrně 50 let. Velmi ovšem záleží na etnických a socioekonomických podmínkách.

Komplikace Downova syndromu  

Mezi méně závažné nemoci patří časté infekce horních cest dýchacích a záněty dásní a uší. Zrak bývá často postižen krátko či dalekozrakostí a šilháním (strabismus). K velmi závažným komplikacím patří vrozené srdeční vady (Fallotova tetralogie, defekty srdeční přepážky atd.) a krevní onemocnění (lymfomy, leukémie), která jsou u nich až 15× častější než u běžné populace! Výjimkou není ani reflux žaludeční šťávy do jícnu, onemocnění štítné žlázy (hypotyreóza = nedostatek hormonů štítnice) a další hormonální onemocnění.

Diskuse o Downově syndromu  

Další názvy: Down syndrome, Lidé s mongoloidním obličejem, mongolismus

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Máte zkušenost s Downovým syndromem?

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

BIG

PR články

 

Češi tráví dovolenou aktivně, počet úrazů roste!

23.06.2016 17:02

Jediný specialista na cestovní pojištění ERV Evropská pojišťovna eviduje meziroční nárůst... Číst dále

ADD