Edwardsův a Patauův syndrom

Přidat zkušenost

Edwardsův a Patauův syndrom léčí Pediatrie a patří mezi Dědičná onemocnění

Popis Edwardsova a Patauova syndromu, Rizikové faktory, Prevence, Příznaky

Popis Edwardsova a Patauova syndromu 

Edwardsův syndrom a Patauův syndrom jsou bratři více známého Downova syndromu ze skupiny tzv. trisomických syndromů. Jsou způsobeny chromozomální aberací. Chromozomální aberace, chyby při rozdělení chromozomů v zárodečných buňkách, rozlišujeme numerické (početní) a strukturální (chyby ve stavbě chromozomů). Každý člověk má dvě sady chromozomů. Jednu obdrží od matky a jednu od otce. Chromozomy jsou somatické (tělní) a pohlavní. Dohromady má každý člověk 23 párů somatických chromozomů a jeden pár pohlavních chromozomů. Trizomie je jednou z numerických aberací, kdy v buňce jsou místo dvou chromozomů tři. Valná většina trizomií je letální a takový plod je v brzkém stádiu těhotenství potracen jako tzv. časná těhotenská ztráta. Většina žen si toho ani nevšimne, jen se podiví, že se jim zpozdila menstruace. Jediné tři trizomie, které mají naději na donošení jsou právě Downův syndrom, Edwardsův a Patauův syndrom.

Downův syndrom je nejčastější a nejznámější chromozomální porucha. Současně je nejčastější genetickou příčinou mentální retardace. Vyskytuje se s četností 1 na 800 narozených dětí. Postižení se dožívají dospělosti a jsou schopni se integrovat do společnosti.

Výskyt Edwardsova syndromu je asi 1 na 7500 porodů. Po narození nemá Edwardsův syndrom naději na přežití kojeneckého věku. Průměrně se miminka dožívají asi 3 měsíců. V 80% jsou mezi narozenými děvčata, což je dáno obecně vyšším přežitím dívčích plodů.

Patauův syndrom se objevuje frekvencí 1 na 20000-25000 porodů. Polovina narozených dětí umírá v průběhu prvního měsíce života.

Rizikové faktory Edwardsova a Patauova syndromu 

U všech trinomických syndromů je významným rizikovým faktorem vysoký věk matky. U Downova syndromu od třicátého věku ženy strmě roste riziko z běžného 1 na 800, v pětatřiceti letech je to již 1 na 385, ve čtyřiceti 1 na 100. Podobně je to i s nárůstem rizik Edwardsova a Patauova syndromu. Při výskytu těchto syndromů v rodině je také vyšší pravděpodobnost postižení těhotenství. Nebyl prokázán vliv věku otce.

Prevence Edwardsova a Patauova syndromu 

Jak již bylo řečeno, nejdůležitějším rizikovým faktorem se zdá být věk matky. Proto není ženám doporučováno mít dítě ve vyšším věku, tzn. po 35 letech. U všech těhotných žen se ve druhém trimestru provádí tzv. biochemický screening. Je to odběr krve matky na stanovení tří parametrů. Zpravidla v 16. týdnu těhotenství se v séru matky vyšetřuje AFP (alfafetoprotein), E3 (konjugovaný estradiol), hcg (lidský choriový gonadotropin). Pokud jsou tyto markery v nepořádku, provádí se amniocentéza, odběr plodové vody. Z plodové vody se vyšetřuje karyotyp (vyšetření chromozomů) plodu a AFP v plodové vodě. Biochemický screening je samozřejmě doplněn sonografickým vyšetřením a pro jeho správnost je nutný přesný odhad stáří těhotenství.

Příznaky Edwardsova a Patauova syndromu 

Edwardsův syndrom se vyznačuje mentální retardací, neprospíváním, často těžkou srdeční vadou. Typicky je novorozenec v hypertonu, zvýšeném svalovém napětí. Na hlavě je nápadné vystupující záhlaví a ustupující čelist. Uši jsou malformované a nasedají nízko. Hrudní kost je krátká. Charakteristické je také držení pěstí, kdy druhý a pátý prst jsou překřížené přes třetí a čtvrtý. Chodidla mají typický vzhled „houpací židle“ s nápadně vystouplými patami. Dále jé přítomna opičí rýha na dlani a jednoduchý oblouček na většině prstů. Nehty jsou většinou nedovyvinuté.

Patauův syndrom se po narození vyznačuje také těžkou růstovou a mentální retardací. Vyskytuje se zde významné postižení centrálního nervového systému s arinencefálií, holoprosencefálií. Čelo je vystouplé. Mozek a hlava jsou zmenšené. Může být přítomen kolobom duhovky, někdy duhovka vůbec není vytvořena nebo chybí celé oko. Ušní boltce jsou malformované. Často se vyskytují rozštěpy rtu, patra. Na rukou a nohou se může vyvinout různý počet prstů, většinou nadměrný. Podobně jako u trizonie 18 je tu typické překřížení prstů a typické chodidlo tvaru „houpací židle“. Na dlaních jsou často opičí rýhy. Vyskytují se vrozené srdeční vady, vrozené vady močopohlavního ústrojí.

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Máte zkušenost s Edwardsovým a Patauovým syndromem?

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.