Fallotova tetralogie

Přidat zkušenost

Fallotovu tetralogii léčí Interna - Kardiologie a patří mezi Onemocnění tepen a žil

DISKUSE, Popis, Rizikové faktory, Prevence, Příznaky, Diagnostika, Léčba, Jak mohu napomoci léčbě, Komplikace

Popis Fallotovy tetralogie  

Je to komplexní vrozená vada srdce a velkých srdečních cév. Vykytuje se zejména v dětském věku, kdy je diagnostikována a následně chirurgicky korigována. Velmi zřídka se může odhalit až v dospělém věku. V takových případech se jedná o lehčí formy, které pacienta zatěžují mírněji.

Jak název napovídá, jedná se o kombinaci čtyř defektů: zúžení plicní tepny (plicnice, truncus pulmonalis), defekt komorového septa (otvor v přepážce mezi levou a pravou srdeční komorou), nasedající aorta (aorta čili srdečnice začíná nad otvorem v mezikomorové přepážce) a hypertofie pravé komory (zvětšení srdečního svalu kolem pravé komory). Důležité je zmínit, že vždy nemusejí být přítomny všechny čtyři defekty, ale mnohem častěji nalezneme kombinaci pouze tří.

Bohužel je Fallotova tetralogie velmi často doprovázena dalšími srdečními a cévními vadami, například můžeme uvést otevřenou tepennou dučej (ductus artetiosus, ductus Botalli) či pravostranný srdeční oblouk (15 až 20 procent nositelů Fallotovy tetralogie, typicky je srdeční oblouk levostranný), otvor v síňovém septu, vady tepen vyživujících srdce (koronární tepny).

Jednotlivé vady Fallotovy tetralogie

Stenóza (zúžení) plicnice

Stěžuje či zabraňuje toku krve do plic, kde se má okysličit. Z toho důvodu musí neokysličená krev proudit skrz otvor v mezikomorové přepážce do aorty (srdečnice). Velmi záleží na velikosti zúžení plicnice, protože dle jeho stupně jsou poté přítomny různé příznaky v různě závažné míře.

Otvor v mezikomorové přepážce

Dochází k mísení odkysličené krve z pravé komory a okysličené krve z levé komory.

Nasedající srdečnice (aorta)

Tato tepna poté rozvádí po těle smíšenou okysličenou a odkysličenou krev. Tělo a jeho orgány mají nedostatek kyslíku, což vede k většině příznaků.

Zvětšená svalovina pravé komory

Jelikož je pravá komora přetěžována, jako kompenzace se zvětšuje, což má za následek nedostatečné vyživování srdečního svalu a jeho další onemocnění, které může vyústit až v jeho selhání.

Rizikové faktory Fallotovy tetralogie  

Fallotova tetralogie je vrozená vývojová vada, která je způsobena mnoha faktory. Jedná se o kombinaci genetických faktorů a faktorů vnějšího prostředí. Často bohužel nenalezneme žádnou konkrétní vyvolávající příčinu, které bychom se mohli vyvarovat.

Genetické faktory mnoho neovlivníme, protože nám jsou dány dědičně (byl objeven defekt genu na 22. chromozomu nebo může být Fallotova tetralogie součástí genetického syndromu – například DiGeorgův syndrom či velmi známého Downova syndromu).

Za rizikové faktory vnějšího prostředí se jednoznačně považuje požívání alkoholu matkou během těhotenství. Proto je velmi důležitá abstinence matky.

Velmi rizikové pro plod je také kouření během těhotenství. Je důležité si uvědomit skutečnost, že nebezpečné je aktivní kouření, ale také pasivní. Proto nelze doporučit pobyt matky v zakouřených prostorech.

Dále byla zjištěna vyšší frekvence této vady u matek, které v těhotenství užívali léky proti záchvatovitým onemocněním (například některé léky proti epilepsii).

Jistá spojitost byla objevena mezi frekvencí výskytu Fallotovy tetralogie a fenylketonurii matek (=metabolické onemocnění, neschopnost metabolizovat aminokyselinu fenylalanin).

Prevence Fallotovy tetralogie  

Jak jsme již zmínili, nemůžeme jednoznačně určit rizikové faktory této vrozené vady. Proto je prevence velmi obtížná až nemožná.

Je ovšem velmi důležité zamezit požívání alkoholu v těhotenství a to zejména v prvních osmi týdnech, kdy se začíná vyvíjet oběhový systém včetně srdce.

Dále se doporučuje nekouřit během celého těhotenství a to, jak aktivně, tak pasivně. Důležité je vyhýbat se zakouřeným prostorům, zakouřeným restauračním zařízením a podobně.

Pokud matka užívá léky proti záchvatům či je postižena fenylketonurií, doporučuje se častější lékařské vyšetření matky, ale i plodu zejména ultrazvukovým vyšetřením, které je schopno velmi časně odhalit vrozené vývojové vady plodu.

V neposlední řadě je možné genetické vyšetření, například při podezření na DiGeorgův syndrom, či mutaci na 22. chromozomu. Tato vyšetření ale nejsou běžná, zejména pro jejich pracovní a finanční náročnost.

Příznaky a projevy Fallotovy tetralogie  

Příznaky jsou velmi často nápadné již při narození nebo brzy po něm. Mezi hlavní příznaky se počítá cyanóza (zmodrání kůže, rtů, sliznice ústní dutiny a nehtových lůžek) z důvodů nedostatečného okysličení krve a smíšení okysličené a odkysličené krve, která je rozváděna po celém těle. Cyanóza se často zhoršuje při tělesné námaze pacienta (intenzivní pláč novorozence, kojení novorozence atd.), kdy ji mohou doprovázet mdloby, slabost, ojediněle až ztráta vědomí. Bohužel někteří novorozenci cyanózou trpět nemusí, zvláště pokud je vada mírnější.

Často se může u pacientů vyskytnout dušnost, typicky po námaze (zvýšená dechová aktivita z důvodu nedostatku kyslíku v těle), která je velmi typická pro srdeční vady.

Dalšími příznaky jsou srdeční šelesty, které jsou způsobené například průtokem krve skrz otvor v přepážce mezi komorami nebo průtokem krve přes zúžené místo plicnice a mnohé další.

Cyanóza a srdeční šelesty jsou prvními a nejzřetelnějšími příznaky, které po dalším vyšetření vedou k diagnostikování Fallotovy tetralogie a její následné léčbě.

Méně častými příznaky zejména při menším postižení a následnou pozdní diagnózou jsou celkové neprospívání (opožděný tělesný růst a zpomalené zvyšování hmotnosti), paličkovité prsty (rozšířené poslední články prstů).

Diagnostika Fallotovy tetralogie  

Prvotní podezření vyvstává po objevení cyanózy (zmodrání kůže, rtů, sliznice dutiny ústní a nehtových lůžek) a srdečních šelestů. Poté následuje celá řada vyšetření. Nejdůležitějším z nich je echokardiografie (ultrazvukové vyšetření srdce a velkých cév, zkratka ECHO).

Dále se vyšetřuje pomocí EKG (elektrokardi­ografie), které nám může ukázat zvětšení a přetěžování určitých srdečních částí.

Jako běžné vyšetření se bere rentgen hrudníku (srdce a plic).

Při invazivní srdeční katetrizaci se zavádí do srdce a velkých cév katétr z periferních cév, nejčastěji ze stehenních. Toto vyšetření objasní velmi cenné informace o tvaru cévního řečiště kolem srdce, o velikosti krevního tlaku v něm a také o množství kyslíku v krvi. Tyto informace jsou velmi důležité při rozhodování o další léčbě.

V poslední době se využívá vyšetření pomocí magnetické rezonance, které ukazuje anatomické rysy srdce a velkých cév. Jeho nespornou výhodou je neinvazivnost.

Léčba Fallotovy tetralogie  

Jedinou účinnou léčbou je kardiochirurgický výkon (operace srdce a přilehlých cév). Velmi často může být operací více než jedna. Existuje mnoho typů operačních výkonů, které se volí podle věku a stavu pacienta.

Dále je důležitá podpora pacienta pomocí léku, které usnadní práci srdce a plic a uklidní pacienta.

Prognóza nemocného závisí na úspěšnosti operace a míře vlastní vady. Pacient je poté sledován lékařem celý život. Nesmírně důležité je preventivní užívání antibiotik před každým i sebemenším chirurgickým výkonem, včetně zubního výkonu. Jedná se o prevenci proti zánětům srdečních chlopní a srdce (infekční endokarditida), které jsou velmi rizikové na poškozeném srdci a velmi špatně se léčí.

Jak mohu pomoci napomoci léčbě?  

Bohužel jedinou léčbou je chirurgický výkon na srdci a velkých cévách. Proto jedinou pomocí při léčbě je dodržování rad a doporučení lékařů.

Komplikace Fallotovy tetralogie  

Komplikací je celkové neprospívání (opožděný tělesný růst a pomalé zvyšování hmotnosti).

Velice závažnou komplikací je infekční endokarditida, kdy je bakteriemi či jinými původci infekcí napadena vnitřní výstelka srdečních chlopní a srdce. Infekční endokarditida velmi komplikuje celkovou léčbu pacienta a může zhoršovat celkový stav pacienta. Nezřídka může vyústit až k srdeční reoperaci. Proto je nesmírně důležité preventivní podávání antibiotik i během sebemenšího chirurgického výkonu, včetně zubního zákroku.

Další komplikací může být porucha rychlosti či pravidelnosti srdečního rytmu (srdeční arytmie), které často provázejí srdeční vady.

Diskuse  

Další názvy: Defekt membranózní části komorové přepážky, Tetralogy of Fallot, stenóza plicní tepny, zúžení plicní tepny, nasedající aorta, nasedající srdečnice, hypertrofie pravé komory srdeční, zvětšená pravá komora srdeční, vrozená srdeční vada

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Máte zkušenost s Fallotovou tetralogií?

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.