Hemochromatóza

Přidat zkušenost

Hemochromatózu léčí Vnitřní lékařství (Interna) a patří mezi Onemocnění jater

Popis hemochromatózy

Hemochromatóza je onemocnění vyvolané nadměrným ukládáním železa do tkání ve formě ferritinu a hemosiderinu (zásobní formy železa v organismu) s následným toxickým poškozením.

Je buď vrozená (primární, idiopatická hemochromatóza), která je častější anebo získaná (sekundární hemochromatóza), např. při opakovaných transfúzích či léčbě jiného onemocnění.

U vrozené hemochromatózy je kumulace železa výsledkem zvýšeného vstřebávání (resorpce) železa ve střevě. Množství železa v organismu postupně stoupá, až dosáhne i více než desetinásobku normálních hodnot (normou je asi 5g; v potravě denně přijímáme přibližně 10 – 20 mg železa - nemocný s hemochromatózu denně resorbuje až 40 mg). K tomu, aby se v těle od narození nahromadilo takové množství železa a způsobilo jedinci potíže, je potřebný určitý čas. Proto se onemocnění projevuje až ve středním věku (30 – 50 let), a to zejména u mužů, jelikož ženy jsou „chráněny“ pravidelnými ztrátami železa během menstruace a při porodu. Avšak onemocnění se u nich také objevuje, nicméně obvykle až s prodlením 10-15 let oproti mužům.

Rizikové faktory hemochromatózy

Mezi rizikové faktory vrozené hemochromatózy patří výskyt daného onemocnění v rodině a dále mužské pohlaví a dosažení určitého věku, což se u každého jedince liší (rozpětí se uvádí mezi 30 – 50 lety).

Pro získanou hemochromatózu je rizikem již zmíněné dlouhodobě podávané transfúze např. u chudokrevnosti z různých příčin (anémie), jelikož transfúzní přípravky jsou samozřejmě zdrojem železa.

Prevence hemochromatózy

Prevence má smysl u jedinců, především chlapců, jejichž rodiče touto chorobu trpí či trpěli. Je nutné sledovat koncentrace železa v krvi, nasycení transportních forem bílkovin pro železo (množství železa vázaného na bílkovinu zvanou transferrin) a koncentrace zásobní formy železa v těle (bílkoviny ferritin).

Tato vyšetření se doplňují genetickým rozborem, který prokáže přítomnost mutace způsobující onemocnění. Pokud má pacient genetickou predispozici k tomuto onemocnění, může se u něj manifestovat dříve v případě chronického požívání alkoholu či při infekcích žloutenkou (virovou hepatitidou).

Příznaky a projevy hemochromatózy

Co má nemocný s hemochromatózu za potíže? Příznaky mohou být velmi nespecifické – únava, hubnutí, slabost.

Základní charakteristický obraz tvoří trojice příznaků – zvětšení jater (hepatomegalie), zvýšená kožní pigmentace (hyperpigmentace) a cukrovka (diabetes mellitus; u hemochromatózy díky zbarvení pokožky označovaný jako tzv. bronzový diabetes).

Cukrovku (diabetes mellitus) samozřejmě nemocný po velmi dlouhou dobu poznat nemusí. Může se projevit později až postižením zraku (retinopatie), ledvin (nefropatie), neurologickými komplikacemi (neuropatie) - jedinci např. necítí dolní končetiny, proto nosí nevhodnou obuv, mají otlaky, tvoří se jim na nohou vředy, které se velmi dlouho hojí, nemusí rozpoznat ani srdeční infarkt (infarkt myokardu), protože necítí bolest. Vždy při nejasném vzniku cukrovky by měl být pacient odeslán na vyšetření pro vyloučení hemochromatózy.

Zatímco zvětšení jater má přibližně 50 % nemocných, kožní změny ve formě pigmentací najdeme prakticky u všech nemocných. Zvýšené ukládání pigmentu v kůži předchází o léta diagnózu hemochromatózy. Pigmentace jsou nápadnější v exponovaných místech (obličej, krk, hřbet rukou) a v jizvách.

Ačkoli cukrovku u hemochromatózy označujeme jako tzv. bronzový diabetes, kůže má spíše šedavý nádech nežli typicky bronzový. Asi u 1/3 nemocných je přítomna zvýšená pigmentace spojivek a asi u 15 % postižených sliznice dutiny ústní.

Prvním příznakem může být i srdeční postižení, které často probíhá pod obrazem srdečního selhání či poruchou srdečního rytmu (srdeční arytmie). Srdeční selhání je nejčastější příčinou smrti u mladších nemocných, ve starším věku je obtížné srdeční postižení spojené s hemochromatózou odlišit od chronických srdečních chorob.

U 25-75 % nemocných se objevují kloubní postižení. Nejčastěji jsou zasaženy drobné klouby ruky (zejména ukazovák a prostředník) a klouby kolenní, nicméně postižen může být kterýkoli kloub těla.

Snížená funkce pohlavních žláz je běžná již u mladších jedinců s relativně dobrými jaterními výsledky. S tím souvisí i ztráta či snížení ochlupení, které opět může diagnózu choroby předcházet o řadu let.

Léčba hemochromatózy

Základem léčby je snaha odstranit nadbytečné železo z organismu. Nenahraditelnou terapií jsou proto krevní odběry, které se zpočátku provádějí každý týden. Pacient dochází na odběry 500 ml každý týden do té doby, dokud se hladiny znormalizují. Později nemocný dochází na odběr každé tři měsíce, kdy mu je odebráno 500 ml krve (což je běžné množství při dárcovství krve, avšak dárcovství těchto nemocných bývá obvykle odmítáno).

Nepodávají se krevní deriváty (transfúze apod.) a minerální vody s obsahem železa. K jídlu se přidává extrakt ze slinivky (z pankreatu), který snižuje resorpci železa ze střeva.

Další možností léčby je podávání chelátů, dnes už jsou k dispozici preparáty, které je možno užívat ústně (perorálně), nikoli injekčně. Jedná se o látky, které jsou schopny navázat železo a znemožnit jeho resorpci ve střevě. Je nutné je užívat denně. Jelikož jsou velice drahé a málo účinné v porovnání s odběry krve, jsou podávány především pacientům, kteří mají poruchu krvetvorby a pro něž by opakované odběry krve byly zátěží.

Možností je i jaterní transplantace, nicméně výsledky nejsou příliš příznivé. Samozřejmostí je léčba cukrovky (inzulínem) a srdečních projevů.

Jak si mohu pomoci sám

Pokud vám byla diagnostikována hemochromatóza, můžete se snažit vyloučit z jídelníčku potraviny obsahující železo ve zvýšené míře, nepít minerální vody obsahující železo, nepít alkohol, jenž zhoršuje jaterní funkce a urychluje vývoj příznaků onemocnění, vhodně kontrolovat svou cukrovku. Klinická léčba v případě hemochromatózy je však nenahraditelná a nevyhnutelná.

Komplikace hemochromatózy

Jako každé onemocnění, má i hemochromatóza své nepříjemné komplikace, mezi něž nejčastěji patří jaterní cirhóza, srdeční selhání, infekce, vývoj cukrovky a až ve 30 % vznik karcinomu jater (hepatocelulárního karcinomu), a to někdy až léta po úspěšném vyplavení železa z organismu.

Další názvy: bronzový diabetes, vrozená hemochromatóza, získaná hemochromatóza

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Máte zkušenost s hemochromatózou?

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.