Hermafroditismus

Přidat zkušenost

Hermafroditismus léčí Urologie a patří mezi Vrozené vývojové vady

DISKUSE, Popis, Ženský typ pseudohermafroditismu, Mužský typ pseudohermafroditismu

Popis hermafroditismu, pseudohermafro­ditismu  

Vývoj pohlavních orgánů je velice složitý děj. Vývoj vnitřních polavních žláz – vaječníku a varlete začíná asi v šestém týdnu těhotenství. Základy gonád se tvoří z genitální lišty. Pro vývoj varlete je důležitý tzv. testes determinující faktor. Gen pro něj je uložen na chromozomu Y. Z toho vyplývá, že tento chromozom je pro vývoj varlete nezbytný. Vývoj odvodných pohlavních cest, u žen vejcovody, děloha, pochva, u mužů nadvarle, chámovod, prostata a semenné váčky závisí na vzniku mesonefrických (Wolfových) a paramesonefrických (Müllerových) vývodů. Ženské pohlavní cesty vznikají z Müllerových vývodů, mužské z Wolffových. Wolffovy vývody jsou dále důležité pro vývoj močových cest u obou pohlaví.

Základy zevních pohlavních orgánů vznikají z útvarů okolo kloakální membrány a z genitálního hrbolku, který se nachází před ní. Po rozpadu genitální membrány se otevírá ústí urogenitálního sinusu. Z genitálního hrbolku se vyvíjí phallus a zevně od něj se vytvoří labioskrotální valy. Pokud jsou tyto struktury mezi 9. a 14. týdnem těhotenství vystaveny vlivu testosteronu, vyvíjí se v mužský typ genitálu. Pokud se tak nestane, vznikne genitál ženský. Z fetálního phallu vzniká poštěváček (klitoris), z labioskrotálních valů velké pysky (labia majora).

Pravý hermafroditismus je vzácný stav, kdy jedinec má oboupohlavní genitál. Má přítomné jak vaječníky tak varlata. Na venek může mít od téměř normálního ženského až po téměř normální mužský vzhled se širokou škálou mezistupňů. Při rozhodování o pohlaví se musí postupovat čistě individuálně a po dohodě s rodiči přistoupit k léčebným krokům. Zpravidla je však lepší pro lepší uplatnění i jednodušší terapii přiklonit se k pohlaví ženskému.

Pseudohermafro­ditismus dělíme na ženský a mužský.

Pseudohermafro­ditismus femininus – ženský typ  

Ženský pseudohermafro­ditismus je nejčastěji způsoben adrenogenitálním syndromem, dříve pod názvem kongenitální adrenální hyperplazie (CAH). Je to onemocnění nadledvin způsobené enzymatickou vadou při tvorbě kortizolu, což je důležitý stresový hormon. Někdy může docházet i k nedostatečné tvorbě aldosteronu, hormonu, který je zodpovědný za hospodaření s minerály a vodou. Nejčastěji se uplatňuje porucha enzymu 21 hydroxylázy. Díky tomuto enzymatickému bloku se místo kortizolu tvoří androgeny, které jsou jeho prekurzory. Androgeny jsou v nadbytku a pokud se tak děje za nitroděložního života, dochází k maskulinizaci (pomužštění) zevního genitálu. Podle toho, které enzymy se netvoří, existují tři základní formy CAH. Forma klasická se solnou poruchou, neklasická a prostá virilizující forma.

Prevence ženského typu pseudohermafro­ditismu

V současné době se všem novorozencům odebírá tzv. screening vrozených vad, kde kromě vrozené hypofunkce štítné žlázy, fenylketonurie, cystické fibrozy a dalších devíti metabolických vad je i test na kongenitální adrenální hyperplázii. Odebírá se několik kapek krve z patičky novorozence mezi 48 a 72 hodinami po narození.

Příznaky ženského typu pseudohermafro­ditismu

Hlavním příznakem u prosté virilizující formy po narození pokud se na diagnózu nepřišlo intrauterině (v děloze), tedy v těhotenství, je maskulinizace zevního genitálu. Podle Pradera se rozlišuje pět typů. Nejčastěji je to typ tři, který se nazývá hypertrofický nebo-li peniformní klitoris. Můžeme si ho představit jako přechod mezi penisem a poštěváčkem. Močová trubice je normální, pochva je zúžená.

U CAH se solnou poruchou se kromě virilizace vnějšího genitálu díky nedostatečné tvorbě aldosteronu projevují příznaky z rozvratu vnitřního prostředí. Je to neprospívání, slabost, nízký tlak, apnoické pauzy, křeče, zvracení, průjem, dehydratace, horečka, bezvědomí až edém mozku. Vzácně při nerozpoznání nemoci může dojít až k náhlému úmrtí novorozence nebo kojence.

Neklasická forma (tzv. late onset) se může projevit až v adolescenci nebo časné dospělosti jako poruchy menstruačního cyklu, hirsutismus (zvýšené ochlupení), těžké akné, hyperandrogenní syndrom, poruchy plodnosti.

Léčba ženského typu pseudohermafro­ditismu

Při včasné diagnóze se matce v těhotenství podávají kortikoidy, které působí tzv. negativní zpětnou vazbou. Znamená to, že tlumí výdej hormonu, který by zvyšoval produkci androgenů. Tím se odvrátí maskulinizace zevního genitálu, dítě se vyvíjí normálně. Pokud se na to včas nepřijde, musí se po narození udělat korekce zevního genitálu. Hlavní je zbavit dívenku nápadnosti. Po narození se musí dítě léčit opět substitucí kortikoidů, jinak dochází k předčasné pubertě heterosexuálního, tedy mužského typu. Dále se v dospělosti, v období psychosociální zralosti pro zahájení pohlavního styku, musí rozšířit poševní vchod a plasticky upravit pochva. Při dobré hormonální léčbě pacientky normálně dospějí, menstruují a můžou otěhotnět. Musí se však hradit všechny skupiny hormonů nadledvin.

Pseudohermafro­ditismus masculinus – mužský typ  

Nejčastější příčinou tohoto typu pseudohermafro­ditismu je syndrom testikulární feminizace. Je to receptorová porucha, kdy receptory pro androgeny na ně nejsou citlivé, nereagují na ně nebo receptory úplně chybějí. Postižený má mužský karyotyp, 46 XY. Má varlata, která plní zhruba normálně svojí funkci, ale protože periferní tkáně nereagují na jimi produkované androgeny, nemůže dojít k maskulinizaci vnějšího genitálu. Narodí se tedy jedinec se zcela normálními zevními genitáliemi. Varlata však produkují tzv. MIF (Mülllerianský inhibiční faktor), který zamezí vývoji ženských vnitřních pohlavních orgánů – dělohy, vejcovodů, vaječníků. Vnitřní pohlavní znaky jsou tedy mužské a zevní ženské. Varlata jsou nesestouplá a jsou uložena buď v pánvi, v tříselném kanálu či ve velkých pyscích. Varlata jsou tzv. dysgenetická (nejsou správně vyvinutá, jsou nefunkční) a hrozí jejich zvrhnutí v nádor. Jsou zdrojem estrogenů, které v pubertě způsobí typický vzhled s velkými prsy a ženskou postavou.

Příznaky mužského typu pseudohermafro­ditismu

Pacientky postižené syndromem testikulární feminizace vypadají jako ženy, myslí jako ženy a cítí se být ženami. Chybí jim však ochlupení jak v krajině zevních genitálií tak v podpaží. K lékaři se zpravidla dostaví kvůli tomu, že ani do patnácti let se u nich nedostaví menstruace. Některé ženy dokonce až pro nemožnost pohlavního styku. Někdy se můžou varlata zjistit u operace tříselné kýly u holčičky. Každá tříselná kýla u děvčat je podezřelá právě z tohoto syndromu, jelikož jinak je tříselná kýla u děvčat raritní. A u každého takového případu by měl být vyšetřen karyotyp (vyšetření chromozomů). Pacientky s tímto typem pseudohermafro­ditismu bohužel kvůli nepřítomnosti pohlavních orgánů nikdy nebudou mít vlastní děti.

Léčba mužského typu pseudohermafro­ditismu

Dysgenetická varlata se musejí odstranit. Jednak nejsou k ničemu, jelikož jsou nefunkční. Velké je riziko zvrhnutí v zhoubný nádor. Chirurgický přístup je většinou laparoskopický.

V obou případech hermafroditismu je důležitá psychosociální podpora pacientů a celé rodiny.

Diskuse  

Další názvy: Pseudohermafroditismus

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Máte zkušenost s Hermafroditismem?

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.