Huntingtonova choroba

Přidat zkušenost

Huntingtonovu chorobu léčí Neurologie a patří mezi Onemocnění nervového systému

Popis, Rizikové faktory, Prevence, Příznaky, Diagnostika, Léčba, Komplikace

Popis Huntingtonovy choroby  

Jedná se o neurodegene­rativní (postupné poškozování nervové tkáně) genetické onemocnění s autozomálně dominantním přenosem z rodičů na děti. To znamená, pokud jeden rodič trpí touto chorobou je 50% šance, že onemocní dříve či později i jeho dítě. Příznaky, jako jsou mimovolní pohyby či ztráta kognitivních funkcí (řeč, paměť, poznávání a používání předmětů atd.), se nejčastěji vyvíjejí od středního věku. Bohužel existuje jejich tendence k dřívějšímu projevu v dalších generacích. Takže nemusí být výjimkou projev Huntingtonovy choroby v dětském věku. To se zejména děje, pokud se špatný gen (alela) přenese z otce na dítě. U matky nebylo toto pravidlo prokázáno.

Tato choroba je nejběžnější v Evropě a USA, kde se její výskyt odhaduje na 1/20000. Mnohem méně častá je například v Asii včetně Japonska či v Africe.

Huntingtonova chorea patří mezi tripletové choroby. Naše genetická informace je uložena v pořadí jednotlivých stavebních kamenů, takzvaných nukleotidů. Všechny aminokyseliny, z kterých si vyrábíme bílkoviny v našem těle, jsou jednoznačně dány trojicí nukleotidů. Tyto trojce nukleotidů se nazývají triplety a některé triplety se v genetické informaci člověka opakují. V případě Huntingtonovy choroby se opakují triplety CAG a kódují bílkovinu huntingtin. U normálního člověka nalezneme asi 10 až 26 opakování CAG tripletů. Pokud jich je více, může člověk onemocnět. V případě 27 až 35 opakování je možná další mutace a vznik onemocnění, ale nemusí se stát nic. Pokud jich je 36 až 41, tak pacienti mají Huntingtonovu chorobu, ale nemusejí se dožít jejich strašlivých příznaků, v případě 40 až 55 CAG tripletů se nemoc projeví kolem 40. roku věku. Jestliže se příznaky projeví již v dětství, bude trojic více než 60. Důvod, proč uvádíme toto rozdělení, je jednoduchý, počet tripletů pacienta se dá zjistit genetickým vyšetřením s následnou přibližnou prognózou času nástupu příznaků. Střední délka přežití při výskytu příznaků je asi 16 let, pacienti tedy umírají kolem 55. roku života. Čím více tripletů CAG je v genetické informaci pacienta, tím rychleji se nemoc objeví, je ovšem důležité zdůraznit, že množství a průběh příznaků zcela nezávisí na počtu repetic CAG tripletů.

Jak už jsem se zmínil dříve, jedná se o neurodegene­rativní onemocnění. V tomto případě bývají postiženou částí mozku bazální ganglia zejména nucleus caudatus. Jedná se o shluk nervových buněk, které se podílejí zejména na řízení pohybu. Jejich velká aktivita je zejména zaznamenávána při počátcích pohybů. Bazální ganglia velmi spolupracují s mozkovou kůrou a dalšími oblastmi mozku. Při jejich poškození se začínají objevovat typické příznaky zejména mimovolní pohyby.

Rizikové faktory Huntingtonovy choroby  

Pokud Huntingtonovou choreou onemocněl jeden z rodičů, má dítě přibližně 50% šanci, že onemocní také. Toto se vyskytuje v 95 procentech případů. Ve zbylých 5% se jedná o novou mutaci u predisponovaného člověka (jeho rodiče jsou zdrávi). Tato nemoc je zákeřná zejména z důvodu, že neovlivníme, zda jí onemocníme a kdy. V podstatě jediným rizikovým faktorem jsou rodiče, pokud to takto můžeme vůbec nazvat. Proto je velmi důležité podstoupit genetické vyšetření v rodinách, kde se tato choroba vyskytuje.

Prevence Hungtingtonovy chorey  

Bohužel klasická prevence u této nemoci neexistuje. Když to velmi zjednodušíme, pokud máte genetickou mutaci pro tuto nemoc, tak onemocníte. Výjimkou jsou nositelé premutace (27 až 35 CAG opakování, viz úvod), kteří velmi často neonemocní, ale postiženi mohou být už jejich děti. Nejdůležitější prevencí je genetické vyšetření v rodinách, kde se tato nemoc vyskytuje a zjištění, zdali nemá tuto mutaci ještě nenarozené dítě. Pokud ji naneštěstí má, velmi důrazně se doporučuje interrupce.

Příznaky a projevy Huntingtonovy choroby  

Nemoc se vyznačuje zhoršující se pohybovou poruchou, demencí a emočními a behaviorálními poruchami. Jak již název napovídá, pohybovým poruchám dominuje chorea. Jedná se o mimovolní kroutivé pohyby různé lokalizace, které pacienta ruší v klidu i při pohybu, při němž se ještě zesilují. Tyto pohyby nekontrolovatelné vůlí se vyskytují na končetinách, trupu i obličeji. Typická je neschopnost udržet určité postavení rukou či například jazyka, pacienti ho neudrží vyplazený. Dalšími příznaky jsou demence a deprese. Velmi časté jsou změny a poruchy chování jako předrážděnost, agresivita, hypersexualita, ale i apatie, prostě celková změna osobnosti, která může předcházet poruchám hybnosti nebo vznikají současně. Později se objevují poruchy řeči a polykání a z toho plynoucí slinění. Nemoc se vyvíjí k nevratnému rozpadu osobnosti a kachexii až marasmu (těžká forma podvýživy a strádání).

Diagnostika Huntingtonovy choroby  

Nejzásadnějším vyšetřením je genetické, které prokáže zmnožení tripletů CAG (viz úvod) a také nám určí dle míry mutace přibližný věk, kdy se může projevit postižení, ale to jen s menší přesností. Celé toto testování se děje pouze za velmi přísných etických pravidel. Testovat se mohou pouze pacienti, kteří o to výrazně stojí a zcela souhlasí s vyšetřením. Je zcela nepřípustné pacienta do čehokoliv nutit nebo ho snad přesvědčovat. Z důvodu nemožnosti léčby je nutné tyto testy spojit s podporou psychologa a případně sociálních pracovníků. Z pomocných vyšetření lze provést CT nebo magnetickou rezonanci, pomocí níž zjistíme poruchu bazálních ganglií a to zejména nucleus caudatus.

Léčba Huntingtonovy choroby  

Tato nemoc je neléčitelná. Dají se pouze potlačovat choreatické pohyby léky ze skupiny neuroleptik (například haloperidol). Poté se mohou užívat dle potřeby antidepresiva a anxiolytika. O to důležitější je psychologická léčba nejen pacienta, ale i celé rodiny. Sociální pracovníci jsou další, koho můžeme požádat o pomoc. I přes mnoho výzkumů a mnoho léků v posledních fázích testování je léčba tohoto onemocnění v nedohlednu. Naději může dávat genetické inženýrství a příbuzné obory, které jsou bohužel zejména v případě použití u lidí stále ještě v plenkách. Snad bude v budoucnu možné opravit geny a „vyléčit“ mutaci. To se ovšem v budoucnu podaří spíše v řádech desetiletí než v příštích několika málo letech.

Komplikace Huntingtonovy choroby  

Nejzásadnější komplikací je porucha polykání a příjmu potravy. Pacient výrazně hubne a chátrá. Jinak se všechny komplikace přiřazují k příznakům, které patří k chorobě samotné. Zejména devastující je změna chování, kdy se ze spořádaného člena rodiny stane úplně někdo jiný. Často takový člověk bývá egocentrický, agresivní, hypersexuální a má kompulzivní jednání. Kompulzivní jednání je činnost, kterou pacienti pociťují, že ji musejí udělat, ale nemají k tomu žádný důvod. Komplikací tohoto jednání je vyšší sklon k závislostem. Poslední komplikací jsou větší tendence k sebevraždám, než je v běžné populaci průměrné.

Další názvy: Huntington disease, Huntingtonova chorea, chorea major

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Zkušenosti uživatelů s Huntingtonovou chorobou

Máte zkušenost s Huntingtonovou chorobou?

HCH - nečekaný osud tetmodis (07.01.15)

Můj manžel se od svých 45 let (v roce 2001) začal chovat divně, což jsem zpozorovala ze začátku jen já, jeho manželka. Lidé z okolí nic nezpozorovali. Neumím to přesně ani popsat, jen tolik, že to nebyl ten člověk, kterého jsem do té doby znala.

V roce 2001 měl ještě 94 kg, ale po roce měl o 10 kg méně. Postupně nastoupily nekoordinované pohyby rukou, pak dolní končetiny. Později se přidružily grimasy tváře a občas vydával zvuky, které vůbec nevnímal. Jeho problémy se připisovaly stresu, který měl v zaměstnání, pak ještě více zhubl na 72 kg.

Když začal mít problémy s nespavostí, jeho obvodní lékař mu nasadil jen léky na spaní a nic více neřešil za 3 - 4 roky. Neposlal ho na žádné jiné odborné vyšetření. Dokonce prošel i na preventivních lékařských prohlídkách, aniž by byl postoupen při jeho už „okatých příznacích“ dál.

Už na první pohled na něj i obyčejný člověk viděl, že s ním něco není v pořádku. Až v roce 2006 na mé naléhání vyhledal neurologa, který ho ihned hospitalizoval. Po vyšetření MR mozku a genetických testech se HCH nepotvrdila ale ani nevyloučila, CAG opakování měl mezi 35 - 37. Užíval Haloperidol. Stále pracoval, ale okolí a hlavně jeho kolegům v práci začal překážet a vyčlenili ho jako asociála.

Poté byl v průběhu 4 let hospitalizován v 4 nemocnicích v Bratislavě, stále s výsledkem jiné diagnózy. Až poslední hospitalizace v roce 2013 na Kramároch mu potvrdila HCH.

Dnes je manžel už na plném invalidním důchodu, odkázaný na mou pomoc při každodenní hygieně, oblékání, jídle, atd. Sam nedokáže skoro nic udělat. O jeho psychice ani nemluvím. Někdy je jako dítě, které dá jednu otázku i dvacetkrát za sebou. Nedokáže se na nic soustředit a nedokáže porozumět ani jednoduchým pokynům. Jinak je klidný. Člověk, který dokončil vysokou školu, v nejproduktiv­nějším věku byl v zaměstnání v řídící funkci, podal několik zlepšovacích návrhů, skončil jak…no těžko popsat.

Dělám, co můžu a kolik zvládnu, starat se o něj, ačkoliv mám stálé zaměstnání. Je to velmi těžké, protože doma na mě čeká „bezmocný človíček“ odkázaný jen a jen na mou pomoc. Ten, kdo o této nemoci nic neslyšel, to nemůže ani pochopit, co to je za „neduh“, který se nedá vyléčit. Toto období je nejtěžší období v mém životě. Bezmocnost, smutek, hněv. Nikdy předtím jsem o HCH neslyšela.

Maželův otec zemřel v 70 letech a matka v 75 letech. O tom, že by některý z nich trpěl na HCH, nevím. V současnosti manžel užívá zahraniční lék Tetmodis, po kterém se mu zlepšilo polykání i vyprávění. Přípravek vsak kupuji výlučně z vlastních prostředků z ČR za 140 Eur měsíčně, bez náhrady byť jen jediného centu ze zdravotní pojišťovny. Lék na Slovensku není v seznamu kategorizovaných léků, tzn. že se do SR nedováží. Ve smyslu zákona jsem zdravotní pojišťovnu požádala o příspěvek na jeho pořízení ze zahraničí, avšak zdravotní pojišťovna na mou žádost dodnes nedodala ani odpověď. I taková je péče o pacienty na Slovensku.

Přestože zkušenosti s HCH jsme dosud neměli žádné, bojujeme s touto nemocí a snad se v blízké budoucnosti najde lék a pomůže všem, kteří touto zákeřnou chorobou trpí. Nechci myslet na budoucnost, hlavně ne mých dvou milovaných dětí, které jsou v riziku, že by zmutovaný gen mohly zdědit. Věřím tomu, že mají i stejnou šanci, že zmutovaný gen nezdědí. Tomu věřím a pro to žiju.

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.