Huntingtonova nemoc

Přidat zkušenost

Huntingtonovu nemoc léčí Neurologie a patří mezi Dědičná onemocnění

Popis, Příčina a rizikové faktory, Prevence, Příznaky, Vyšetření Huntingtonovy nemoci, Léčba, Jak si mohu pomoci sám, Komplikace

Popis Huntingtonovy nemoci  

Huntingtonova choroba je vážné dědičné onemocnění s typickými psychickými a fyzickými příznaky, které se obvykle postupně objevují mezi 30. až 45. rokem. Příznaky se mohou objevit i dříve. Pokud se objeví do 20. roku, je nemoc označována jako juvenilní Huntingtonova choroba (Westfalova varianta). Pro Huntigtona jsou typické zejména neovladatelné záškuby končetin, hlavy i záškuby trupu. Nemoc má za následek psychický rozklad osobnosti a vznik demence.
Tato nemoc postihuje asi 5-10 lidí ze 100 000. Bohužel nelze HN odvrátit, zpomalit ani vyléčit. Délku života pak nesnižuje samotná nemoc, ale oslabená imunita.

Nemoc získala své jméno po svém americkém lékaři Georgi Huntingtonovi, jenž jí jako první popsal v roce 1872.

Příčina a rizikové faktory Huntingtonovy nemoci  

Za všechno může jediná změna (mutace) genu IT15 na čtvrtém chromozomu. Pro pochopení příčiny této nemoci je nezbytné malé genetické okénko.

Podkladem mutace u Huntingtonovy choroby je zmnožení tzv. tripletu CAG (cytosin-adenin-guanin). Normální stav je do 35 CAG tripletů, mezi 36-39 je prognóza nejistá a nad 40 tripletů jedinec touto zákeřnou chorobou onemocní jistě. Pravidlo „čím více CAG tripletů, tím rychlejší propuknutí nemoci“ platí především pro osoby s extrémním množství CAG tripletů.

Gen, který obsahuje méně než 36 tripletů, vyrábí bílkovinu huntingtin, nezbytnou pro správný vývoj mozku. Při mutaci tohoto genu tak dochází ke změnám funkce.

Huntingtonova nemoc je tzv. autozomálně dominantní (AD). To znamená, že se onemocnění vyskytuje většinou v každé generaci. Pokud bude mít nemocný jedinec dítě se zdravým partnerem, je zde 50% riziko, že i jejich dítě bude nemocí postiženo. Neexistují zdraví přenašeči, takže všichni, kteří nemoc předají do další generace, jsou vždy nemocní. V diagnostice HN je nutné myslet na to, že ne vždy je známo, že se v rodině objevil nositel mutace. Tento nositel mohl totiž předčasně podlehnout jiné nemoci, došlo k rozvodu nebo otec mohl být neznámý. K nové mutaci dochází jen opravdu vzácně.

Pacientům trpícím Huntingtonem lékaři doporučují nemít děti. Problémem však je, že nemoc je ve většině případů diagnostikována až poté, kdy děti mají. Genetická mutace je přítomna už od narození, ale začne se obvykle projevovat po 30. roce. Rodina se začne obávat, zda jsou jeho děti také nemocné, protože genetické riziko je vysoké - 50%.

Příznaky Huntingtonovy nemoci  

K lékaři přichází pacient většinou kvůli obtížím s pohybem, které jsou doprovázeny změnou psychiky. Příznaky se nejčastěji objevují mezi 30. a 45. rokem. Nemoc se postupně dramaticky zhoršuje v důsledku poškozování mozku.

Zpočátku dochází k drobným svalovým záškubům a stálému přemísťování končetin. Později dochází k plnému rozvití chorey. Chorea nejdříve postihuje horní končetiny a hlavu, postižený dělá různé grimasy a otevírá ústa. Tyto mimovolní pohyby se výrazně zvětšují při stresu, naopak během spánku se neobjevují vůbec. Pohyby se zhoršují a nemocný se stává nesoběstačným.

Nemocný má typickou kolébavou rozházenou chůzi, která někdy připomíná tanec. V pozdější fázi dochází k pádům a nejistým pohybům. Mimovolní pohyby nemusí být už patrné, pacient je ztuhlý a obtížně pohyblivý.

Nemoc je často doprovázena poruchou řeči, kdy se stává nesrozumitelnou. Dále se objevuje porucha polykání, což vede k vážným problémům s přijímání potravy. Poruchy potravy poté způsobují hubnutí. Ve většině případů se objevuje inkontinence neboli pomočování.

Výrazným jevem HN jsou psychické problémy. Zpočátku dochází k drobnému podráždění, agresi, apatii, bezcitnému chování, krádežím, sníženému zájmu o zevnějšek, náladovosti a celkově k změně osobnosti. Okolí si těchto problémů všimne, ale málokdo to přisoudí projevům nemoci.

Deprese se objevuje už v raných fázích nemoci. Objevují se obavy z nového dne, strach ze své neschopnosti a selhání, nedostatek energie a chybí vůle pro nějakou činnost. Jedinec se stává apatickým vůči okolí, podrážděný, má problémy radovat se, nesoustředí se a má výpadky paměti. V důsledku psychických problémů dochází také k nechutenství, hubnutí a poruchám spánku. Mohou se objevovat dokonce i úvahy o sebevraždě. Součástí deprese bývá úzkost.

Tato deprese se může střídat s obdobím hypománie - obdobím plného energie, elánu a aktivity.

Nemocnému chybí nadhled a sebekritika, proto je těžké, aby pochopil, že nemůže například nadále rozhodovat o chodu domácnosti nebo nemůže řídit automobil.

Mezi závažné problémy patři halucinace a bludy. Halucinace znamená poruchu vnímání, kdy pacient není schopen rozeznávat mezi reálnem a nereálnem. Šalebné zvukové a visuální vjemy vnímá jako pravdivé a nikdo mu je nemůže vyvrátit. Bludy znamenají poruchu myšlení, kdy jsou nemocní přesvědčeni, že je někde sleduje, že mají zvláštní původ a schopnosti, že jsou nesmrtelní nebo naopak neschopní, nepotrestaní apod.

Mezi hlavní příznaky HN patří demence, která se objevuje u všech nemocných. Pacient přestává být schopen konat běžné pracovní úkony, nemůže se soustředit a zapomíná. Omezená pohyblivost a demence patří mezi nejsmutnější projevy, protože bere člověku soběstačnost a v podstatě jeho celý život.

U Huntingtonovy nemoci rozlišujeme tři základní typy:

Forma juvenilní se začne projevovat do 20. roku. U tohoto typu se většinou neobjeví mimovolní pohyby, ale naopak svalová ztuhlost a zpomalenost. Dochází k rychlému rozvoji demence, poruchám osobnosti a poruchám výslovnosti.

Forma klasická se projevuje mezi 35. - 50. rokem a objevuje se u 90% případů. Dochází k typickému průběhu HN popsaného výše.

Forma s pozdním počátkem se objeví po 60. roku věku. Ze všech tří forem patří mezi nejmírnější, protože její průběh je pomalý, nedojde k výrazné demenci a člověk zůstává samostatným.

Vyšetření Huntingtonovy nemoci  

Diagnostický (konfirmační) test se provádí u pacientů s podezřením na Huntingtonovu nemoc. Tento test se 100% jistotou podezření potvrdí nebo vyloučí. Vždy je nutný podpis pacienta, že ví o odebírání krve pro diagnostiku HN.

Prediktivní (presymptomatický a prenatální) test je prováděn u potomků postižené osoby bez příznaků, kteří si přejí znát, zda i oni jsou Huntingtonovou nemocí postiženi. Genetický test však jen potvrzuje přítomnost mutace a přítomnost vlohy pro nemoc, nikoliv diagnózu. Test si mohou vyžádat také těhotné ženy, aby zjistili genetický stav svého nenarozeného dítěte. Tento prenatální test se provádí odběrem z plodové vody, odborně nazývané amniocentéza. Jestli nechat dítě s pozitivní diagnózou žít pár desítek šťastných let nebo ho k těžkému životu neodsoudit je velmi citlivou otázkou.

Osoby, které chtějí podstoupit presymptomatický test musí pozorně zvážit důsledky. Mají právo vědět a právo nevědět svůj genetický stav. Z důvodu odpovědnosti se toto testování neprovádí u osob mladších 18 let.

Většina žadatelů touží po slůvku „negativní“ a nepromyslí důsledky svého rozhodnutí. Proto byl zaveden protokolární postup, který má za úkol získat informace a utřídit si svoje možnosti. V protokolu se ptají na tyto důležité otázky: Vím, co chci vědět? Proč to chci vědět? Proč to chci vědět právě teď? Co je pro a co proti provedení testu? Co chci a co mohu změnit v závislosti na výsledku testu? Kdo mi pomůže?

Tento protokol sníží počet původních žadatelů asi o 80%. Lidé si uvědomí, že mohou přijít o naději a že by se neustále sledovali. Nevědomost je však mučivá a způsobuje depresivní stavy.

Jak toto testování v ČR probíhá?

Žadatel o test podstoupí první rozhovor s klinickým genetikem. Ten mu objasní věci, které by měl o HN vědět a projedná s ním problematiku testu. Po prvním rozhovoru podstoupí neurologické vyšetření u lékaře, jež potvrdí nebo vyloučí eventuální symptomy. Po druhé genetické konzultaci podstoupí vyšetření u psychiatra, který opět prozkoumá symptomy a zhodnotí duševní stav. Dále následují psychologická vyšetření. Během další genetické konzultace spolu genetik a žadatel opět proberou motivaci k provedení testu. Tento protokolární postup trvá asi 10-12 týdnů. Pokud nedojde ke změně názoru, dojde k finálnímu rozhovoru. Zde podepíše žadatel informovaný souhlas a je mu odebrána krev.

Asi za dva až tři týdny se prověřovaný člověk dostaví osobně ke sdělení výsledků. Nezbytně by měl mít s sebou rodinného příslušníka (bez rizika HN) nebo blízké osoby, aby byli v případě negativního výsledku jeho oporou. V případě pozitivního nálezu zůstává nadále ve styku s genetikem.

Léčba Huntingtonovy nemoci  

Huntingtonova nemoc je v současnosti nevyléčitelná. Lékaři se snaží působit proti řadě jejích projevů. Huntingtonova nemoc vyžaduje mnoho specialistů - neurologa, psychologa, psychiatra, fyzioterapeuta, ergoterapeuta, logopeda a další…

Při opravdu závažných případech mimovolních pohybů se využívají antipsychotika neboli neuroleptika. Užívají se i v případech bludů, halucinací, agresivitě a neklidu. Mají však mnoho vedlejších účinků jako nadměrné utlumení, proto je nutné zvážit jejich použití.

Je nezbytné bojovat proti ztrátě tělesné hmotnosti přijímáním vysokokalorické stravy nad 5000 kalorií.

Antidepresiva mohou být vysoce účinná proti depresím.

Bohužel neexistuje nic proti nejzávažnějšímu projevu Huntingtonovy nemoci - demenci. Nelze ji ani zpomalit.

Jak si mohu pomoci sám  

Jednou z častých komplikací je nechtěné hubnutí. V tomto případě je nutné zvýšit příjem energie ze stravy a zaměřit se na jídelníček. Je vhodné svůj postup projednat s dietologem.

Doporučuje se konzumovat tučné maso, výrobky z plnotučného mléka, tučné ryby, plnotučné ryby, sladké džusy, limonády, brambory, hranolky, čokoláda, hamburgery.

Huntingtonova choroba se netýká jenom nemocného, ale celé jeho rodiny a okolí. Největší strach panuje o zdraví potomků - genetické riziko je vysoké a každý sám za sebe se musí rozhodnout, zda toto riziko chce znát. Také není rozhodně jednoduché dětem vysvětlit, co se to s jejich rodiči vlastně děje. Proč se maminka tak divně chová, co to dělá s rukama apod. O Huntingtonově nemoci se často v širší rodině ani na veřejnosti nesmí mluvit a stává se z tohoto tématu tabu.

Životnímu partnerovi se obrátí život naruby. Postupně ztrácí volný čas, který musí nemocnému věnovat a starat se o něj. U většiny osob žijící v domácnosti s nemocným člověkem dochází pochopitelně k rozvoji deprese, negativnímu pohledu na svět, výbuchům vzteku, neustálému smutku atd. Může dojít k závažné změně psychiky nemocného, který někdy vyústí až v násilí nebo chorobnou žárlivost.

V České republice neexistuje bohužel pro tuto nemoc žádné specializované zařízení pro dlouhodobou nebo krátkodobou péči. Sociální a pečovatelská podpora má zásadní roli v pomoci bezmocným pacientům a jejich rodinám.

Od roku 1991 u nás funguje Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě. Všestranně pomáhá a podporuje pacienty a jejich rodiny. Snaží se také o zlepšení péče a vybudování služeb. Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě najdete zde.

Komplikace Huntingtonovy nemoci  

Infekce - Nejčastější infekcí bývá zápal plic, který může být pro pacienta i smrtelný kvůli oslabené imunitě.

Selhání srdce - Může vzniknout z mnoha příčin jako je například ucpání zásobovací tepny sraženinou.

Další názvy: Huntingtonova chorea, HN,Huntington, Huntingtonova choroba

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Máte zkušenost s Huntingtonovou nemocí?

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.