Kartagenerův syndrom

Přidat zkušenost

Kartagenerův syndrom léčí Vnitřní lékařství (Interna) a patří mezi Dědičná onemocnění

Popis, Riziko, Prevence, Příznaky, Léčba, Jak napomoci léčbě Kartagenerova syndromu, Komplikace

Popis Kartagenerova syndromu  

Kartagenerův syndrom (soubor příznaků charakteristický pro určitou nemoc) je vzácné vrozené onemocnění, které je charakterizováno přítomnosti řady příznaků (symptomů) jako časté infekce horních i dolních dýchacích cest a jejich trvalé rozšíření, obrácené uspořádání vnitřních orgánů a mužská neplodnost.

Tyto příznaky jsou důsledkem poruchy, která se odehrává v některých buňkách našeho těla, a to konkrétně v těch, co mají na svém povrchu speciální „zařízení“, kterému se říká řasinka nebo bičík. V podstatě se jedná o pohyblivý „vlásek“ na povrchu buňky, jehož úkolem je umožnit buňce pohyb (jako je tomu v případě spermií), nebo naopak pohybovat hmotou, která se v okolí těchto buněk vyskytuje (zde se zase jedná o buňky, které vystýlají dýchací cesty).

Buňky, které mají na svém povrchu řasinky, se nacházejí hlavně v dýchacích cestách – horních tzn. nosní dutina, vedlejší nosní dutiny, nosohltan - a dolních – hrtan, průdušnice, průdušky.

Úkolem řasinek je v tomto případě odstraňovat vlnovitým pohybem hlen, který se v dýchacích cestách tvoří. Tento hlen slouží jako ochranná vrstva, do které se zachytávají všechny možné nečistoty např. prach a různí mikroby, co se sem z vnějšího prostředí dostávají. Činností řasinek se hlen posouvá směrem do dutiny ústní, kde je následně polknut a dostává se do žaludku.

U lidí s Kartagenerovým syndromem, kteří mají funkci řasinek nedostatečnou, tudíž dochází k hromadění hlenu v dýchacích cestách, to vede k trvalému rozšíření průdušek (tzv. bronchiektázie) a rozvoji infekce - často se opakujícím a vleklým (chronickým) zánětům dolních i horních dýchacích cest - a to hlavně záněty vedlejších nosních dutin (sinusitis) a záněty plic.

Řasinky se také nacházejí na buňkách středoušní sliznice a Eustachovy trubice (ta spojuje středoušní dutinu nosohltanem), proto i zde může dojít k poruše uvolňování hlenu vedoucí k častým zánětům středního ucha (otitis media) a postupem času až k ztrátě sluchu.

Jediná řasinka – bičík - se také nachází na každé mužské pohlavní buňce – spermii. Díky ní se spermie pohybuje a může se tak dostat k ženské pohlavní buňce - vajíčku, což je samotná podstata oplodnění.

Pokud je funkce bičíku nedostatečná, není spermie schopna normálního pohybu. To je podstatou neplodnosti u mužů s Kartagenerovým syndromem.

U žen se buňky pokryté řasinkami v pohlavních cestách také nacházejí, a to ve vejcovodech (tudy putuje vajíčko po uvolnění z vaječníku směrem k děloze), nicméně plodnost u žen je tímto narušena mnohem méně než u mužů, což dokazuje, že pro posun vajíčka nejsou řasinky ve vejcovodech až tak důležité.

Další charakteristickou známkou Kartagenerova syndromu je tzv. situs viscerum inversus – neboli – obrácené uložení hrudních a břišních orgánů. Srdce je uloženo napravo (dextrokardie), játra vlevo, slezina vpravo, atd. Jedna z možných teorií vzniku tohoto stavu je, že během nitroděložního života vlivem poškozené funkce řasinek nedojde k správnému uložení útrobních orgánů.

Rizikové faktory Kartagenerova syndromu  

Kartagenerův syndrom je vrozené tzv. autosomálně recesivní onemocnění. Autozomálně znamená, že ji mohu zdědit jak od matky, tak od otce – nezáleží tady na pohlaví, a recesivně pak, že postižený gen musím zdědit od obou rodičů najednou, jinak se obraz nemoci nevyvine.

V následujících řádcích jsou popsány situace, které mohou nastat, jestliže se potkají dva potenciální rodiče, ať už mají nebo nemají Kartagenerův syndrom, a jaké je riziko, že jejich dítě tento syndrom zdědí.

Četnost tohoto onemocnění v populaci je 1:30 000, postižené je tedy jedno narozené dítě na 30 000 zdravých dětí.

Pokud se zdravým rodičům narodí dítě s Kartagenerovým syndromem, pak mají 25% pravděpodobnost, že jejich další společné dítě bude mít stejnou nemoc.
Pokud dítě zdědí postižený gen jen od jednoho rodiče, onemocnění se většinou vůbec nevyvine, ale dítě je tzv. heterozygotem - nosičem onemocnění. Pokud tedy nastane situace, že se potká s dalším nosičem tohoto onemocnění, jejich potomci mají 25% pravděpodobnost, že zdědí oba geny a onemocní.

Jestliže jeden z partnerů má Kartegenerův syndrom a druhý je zdráv, pravděpodobnost výskytu nemoci u jejich dítěte je malá. Za situace, že četnost tohoto onemocnění v populaci je 1:30 000, má zdravý jedinec šanci, že je nosičem vadného genu 1:100. U jejich společného dítěte je pak pravděpodobnost, že zdědí oba chybné geny od svých rodičů asi 1:200 (0,5%). Nicméně nosičem bude se 100% pravděpodobností (ale nemocen nebude !!!!)

Prevence Kartagenerova syndromu  

Protože se jedná o vrozené onemocnění, prevence spočívá v genetickém poradenství, a to u rodin, kde se tento syndrom vyskytnul. Přímá DNA diagnostika v současné době nelze provést , používá se genealogického (vytvoření rodokmenu) mapování výskytu onemocnění a výpočtu pravděpodobností onemocnění pro případné potomky.

Další možnou metodou průkazu nemoci je ultrazvukové vyšetření plodu a to v případě, že se jedná o rodiče, kterým se už jedno dítě s Kartagenerovým syndromem narodilo. Každé další má totiž 25% šanci, že onemocnění zdědí. Při vyšetření se hledají známky obráceného uložení břišních a hrudních orgánů (situs viscerum inversus), které je jedním ze znaků syndromu.

Příznaky Kartagenerova syndromu  

V podstatě všechny známky onemocnění byly zmíněny a vysvětleny v popisu syndromu. Jedná se tedy o onemocnění, které je vrozené a projevuje se tudíž již v dětském věku. Novorozenci mohou trpět poruchami dýchání, které se nazývají syndrom dechové tísně.

V dětství se opakovaně objevují záněty středního ucha, chronický kašel s vykašláváním hlenu, rýma a záněty vedlejších dutin nosních. Obráceně uložené orgány nečiní většinou žádné problémy, pouze v případě, že se vyskytla srdeční vada.

Chronické onemocnění horních a dolních dýchacích cest se objevuje u dospělých, jedná se o trvalé rozšíření průdušek (bronchiektázie) a záněty vedlejších dutin nosních (sinusitis).

Muži s Kartagenerovým syndromem jsou prakticky všichni přirozenou cestou neplodní.

Léčba Kartagenerova syndromu  

V současné době neexistuje léčba, která by umožnila odstranění samotné příčiny onemocnění, a proto jediný možný způsob spočívá v úpravě příznaků syndromu.
Při opakovaných zánětech jak dýchacích cest, tak středoušních se podávají vhodná antibiotika.

Jako prevenci rozvoje trvalého rozšíření průdušek (bronchiektázií) je třeba ihned po stanovení diagnózy přistoupit k rehabilitaci. Díky ní se nemocný naučí zvládnutím několika jednoduchých postupů a s pomocí užívání látek napomáhajícím vykašlávání hlenu (expektorancia) a jeho „zřeďování“ (mukolytika), jak správně uvolnit hlen z dýchacích cest.

Jestliže se již průdušinky rozšířily, popřípadě se jako reaktivní změny na chronický zánět vyvinuly nosní polypy (přerostlá sliznice), je potřeba je chirurgicky odstranit, aby onemocnění dále neprohlubovala.

Léčba mužské neplodnosti spočívá ve využití metod asistované reprodukce, a to konkrétně metody intracytoplas­matické injekce spermie do vajíčka (ICSI).

Jak napomoci léčbě Kartagenerova syndromu  

Nemocní s diagnózou Kartagenerův syndrom nemají možnost úplného vyléčení, nicméně dodržováním předepsané léčby a rehabilitačních cvičení mohou průběh svého onemocnění významně ovlivnit a vést kvalitní život. Dodržování těchto zásad je důkazem zodpovědného a uváženého přístupu ke své nemoci, za něž je odměnou dobrý zdravotní stav bez výraznějších komplikací nemoci.

Komplikace Kartagenerova syndromu  

V případě, že nemocný nedbá lékařských doporučení a svoji nemoc zlehčuje, mohou se u něj vyvinout trvalé následky, které další průběh onemocnění jen zhoršují a nemocný může vážně onemocnět i pro ostatní vcelku banální nemocí.

Po opakujících se zánětech středouší se může vyvinout až hluchota.

Chronickým drážděním sliznice při zánětech dochází k jejímu přerůstání a tvorbě tzv. polypů, které je pak nutno chirurgicky odstranit.

Trvalá dilatace dýchacích cest – bronchiektázie – může být příčinnou opakovaných zápalů plic. Pokud k tomuto dojde, léčba spočívá v jejich chirurgickém odstranění.

Často se vyvíjí tzv. obstrukční a restrikční ventilační porucha plic, což je omezení rozpínání plic a plochy, kde dochází k nezbytné výměně kyslíku. Jako příznak jeho dlouhodobého snížení se popisují tzv. paličkovité prsty – rozšířené posledních články prstů.

Další názvy: Syndrom nepohyblivých řasinek, Syndrom nepohyblivých cilií, Siewertův syndrom

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Máte zkušenost s Kartagenerovým syndromem?

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.