Klinefelterův a Turnerův syndrom

Přidat zkušenost

Klinefelterův a Turnerův syndrom léčí Gynekologie a patří mezi Dědičná onemocnění

DISKUSE, Popis, Rizikové faktory, Prevence, Příznaky, Diagnostika, Léčba, Komplikace

Příznaky Klinefelterova a Turnerova syndromu

Medicínský obor: klinická genetika

Popis Klinefelterova a Turnerova syndromu  

Klinefelterův syndrom

Je onemocnění způsobené nadbytečným pohlavním chromozomem X. Postižení jsou vždy muži, kteří tedy mají 3 pohlavní chromozomy (dva X a jeden Y), velmi vzácně je přítomno ještě více X chromozomů. Zdravý člověk má vždy jen 2 pohlavní chromozomy. V případě ženy je správná kombinace XX, v případě muže XY. Klinefelterův syndrom je nejběžnější chromozomální porucha, jejíž incidence bývá kolem 1 postiženého muže na 1000 zdravých. Zajímavé je, že tuto poruchu má až dvakrát tolik mužů, ale pouze u poloviny z nich se projeví určité příznaky a nemoc je diagnostikována. Hlavním výsledkem tohoto syndromu jsou malá varlata a neplodnost (sterilita).

Turnerův syndrom

Je onemocnění způsobené absencí chromozomu X. Postiženy jsou vždy ženy, které mají jen jeden pohlavní chromozom. Jejich zápis bude vypadat X0. Nikdy se nejedná o muže, kteří by tedy museli mít jen jeden Y chromozom a žádný X, protože tento stav je neslučitelný se životem. Bez žádného X chromozomu se nedá žít. Incidence tohoto syndromu je 1:2000.

Rizikové faktory  

U obou syndromů nejsou rizikové faktory známy. V případě Turnerova syndromu musí již X chromozom chybět v pohlavní buňce, nebo se ztratí po splynutí mužské a ženské pohlavní buňky, ale příčina, proč se toto děje, je neznámá. Naopak v případě Klinefelterova syndromu získá pohlavní buňka (spermie či vajíčko) dva pohlavní chromozomy. Po jejich splynutí má nově vzniklý jedinec tři pohlavní chromozomy XXY. Příčina je opět neznámá. Zřejmě zde budou existovat určité genetické predispozice, které čekají na své objevení. Někdo hovoří o vyšším věku žen při početí, jako je tomu například u Downova syndromu, ale to opět nebylo potvrzeno.

Prevence Klinefelterova a Turnerova syndromu  

Jelikož nejsou známé příčiny těchto chromozomálních postižení, není možná jejich prevence. Existují názory na určité genetické predispozice či věk rodičů, ale nic nebylo zatím potvrzeno.

Příznaky  

Klinefelterův syndrom

Postižení muži jsou vždy neplodní nebo mají alespoň sníženou plodnost, kdy je potřeba využít asistované reprodukce. Často bývá porucha chování a vyšších mozkových funkcí. Muži mají hypoplastická varlata (malá varlata), která produkují málo mužského pohlavního hormonu testosteronu. Z tohoto důvodu jim chybí sekundární pohlavní znaky. Postižení tedy nemají typickou mužskou postavu, ochlupení ani mužský hlas. Přítomna je též azoospermie, kdy nejsou v ejakulátu přítomny spermie. Často může být projev gynekomastie (zvětšená prsní tkáň). Pacienti mohou později onemocnět osteoporózou (řídnutí kostí) a mají větší náchylnost k nádorům prsní tkáně a zárodečným nádorům. Mají také větší predispozici ke vzniku cukrovky (diabetes mellitus), onemocněním plic a k plicním anomáliím. Častěji jsou také postiženi zánětlivým onemocněním kloubů (revmatoidní artritida), než je běžné ve většinové populaci.

Turnerův syndrom

Všechny pacientky s tímto syndromem jsou malé postavy a téměř všechny mají ovariální dysgenezi (porucha vývoje vaječníků). Jejich pohlavní žlázy většinou neprodukují dostatek pohlavních hormonů a pacientky jsou neplodné. U velké většiny žen postižených tímto syndromem se neobjeví menstruace ani sekundární pohlavní znaky (ženské ochlupení, růst prsou, ženský tvar postavy atd.). Mnoho pacientek má různé anomálie tvaru těla, jako jsou široký hrudník s nápadně oddálenými bradavkami, kožní duplikatura v oblasti krku a ramen (pterygium coli). Velmi často jsou přítomny otoky rukou a nohou, nízká vlasová hranice a porucha růstu nehtů. Dále mohou celou situaci komplikovat vrozené vady srdce, ledvin a poruchy sluchu. Většina pacientek se mentálně vyvíjí normálně. V sociálním chování jsou časté tendence k stydlivosti a depresi.

Situaci mohou zhoršovat větší predispozice ke vzniku cukrovky (diabetes mellitus), řídnutí kostí (osteoporóza) způsobené nedostatkem ženských pohlavních hormonů a zánětům štítné žlázy (thyreoiditis).

Diagnostika Klinefelterova a Turnerova syndromu  

Obě onemocnění se dají potvrdit genetickým vyšetřením. Pacientovi se odebere vzorek krve, který se pošle na genetiku a zde se zjistí špatný počet pohlavních chromozomů.

Velmi často může být diagnostika provedena ještě prenatálně (před narozením dítěte), kdy se mohou ukázat při ultrazvukovém vyšetření abnormality srdce, ledvin a mnohá další. To vede k dalším testům. Nejprve se provede odběr plodové vody (amniocentéza) nebo odběr choriových klků. Z tohoto materiálu se získají buňky plodu a podrobí se genetickému testování. V případě pozitivního výsledku je jen na rodičích, zdali si dítě nechají nebo se rozhodnou pro umělé ukončení těhotenství (interrupce). Je velmi důležité nechat rozhodnutí na rodičích a do ničeho je nenutit, jen jim dát co nejvíce informací a zodpovědět jejich dotazy.

Léčba Klinefelterova a Turnerova syndromu  

Oba syndromy jsou způsobeny špatným počtem pohlavních chromozomů a jsou tedy neléčitelné, protože většinu genetických poruch ještě léčit neumíme a bohužel ještě dlouho nebudeme.

Velmi důležité je ovšem pomáhat zmírnit příznaky a léčit komplikace, aby se život nemocných co nejvíce zkvalitnil. Jak už jsem se zmínil dříve, nemocní v obou případech postrádají dostatek pohlavních hormonů. Proto se někdy u Klinefeltrova syndromu podává testosteron.

Pokud pacient trpí významnou gynekomastií (nadměrná prsní tkáň), je možné její chirurgické odstranění.

Dále je důležitá podpora psychoterapeuta jako prevence depresí atd. V případě Turnerova syndromu se může podat růstový hormon jako prevence velmi malého vzrůstu.

Dále je možná aplikace ženského pohlavního hormonu, která pomůže vyvinout sekundární pohlavní znaky a působí jako prevence před nadměrným řídnutím kostí. Velmi důležité je sledovat pacientky pro možný vznik komplikací.

Komplikace Klinefelterova a Turnerova syndromu  

Závažnou komplikací mohou být vrozené srdeční vady. Nejčastější z nich bývá koarktace aorty. Jedná se o zúžení srdečnice, které může bránit dostatečnému krevnímu zásobení dolní části těla.

Další vadou je dvojcípá aortální chlopeň, která je náchylnější k poškození. Za normálních okolností je vždy trojcípá.

Z důvodu nedostatku pohlavních hormonů je nebezpečí vzniku osteoporózy. Osteoporóza je nadměrné řídnutí kostí, jehož výsledkem může být zvýšený výskyt zlomenin či vznik skoliózy (pokřivení páteře).

Přibližně třetina pacientek s Turnerovým syndromem má poruchu štítné žlázy.

Velmi časté jsou různé záněty (thyreoiditidy), které se řeší chirurgickou resekcí žlázy a poté umělým podáváním hormonů štítnice. Pacienti jsou dále mnohem náchylnější ke vzniku cukrovky. V případě Klinefelterova syndromu je často zjištěno snížení intelektu. Pacienti trpící Turnerovým či Klinefelterovým syndromem jsou mnohem náchylnější ke vzniku maligního nádorového onemocnění (rakoviny).

Diskuse o Klinefertelově a Turnerově syndromu  

Další názvy: Monozomie X u žen a syndrom XXY, Ženy s jedním pohlavním chromozomem, syndrom X0, gonadální dysgeneze, nevyvinutí pohlavních žláz a muži s dvěma X chromozomy

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Zkušenosti uživatelů s Klinefelterovým a Turnerovým syndromem

Máte zkušenost s Klinefelterovým a Turnerovým syndromem?

Plnohodnotný život jasny5 (14.01.16)

Jsem muž, měřím 188 cm, je mi 33 a tělo mám normální. Ženské rysy jsem nikdy neměl. Mám diagnózu Klinefelterův syndrom, tzn. - neplodnost.

Úspěšně podnikám, sportuji a žiji plnohodnotný sexuální život. Poruchy učení jsem nikdy neměl. Menší sebevědomí, postupně odbourávají vlastní úspěchy a občasná pomoc mentorů.

Klinefelterův a Turnerův syndrom Mišena 77 (17.06.15)

Som 37 ročná žena s Turnerovým syndrómom. Mám 144 cm, rastový hormón bol vtedy u nás ešte v plienkach, takže som ho nebrala. Samozrejme som neplodná.

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.