Lobsteinův syndrom

Přidat zkušenost

Lobsteinův syndrom léčí Ortopedie a patří mezi Onemocnění pohybového aparátu

Popis, Příznaky, Léčba, Komplikace, Pomoc

Popis Lobsteinova syndromu  

Do překladu znamená název Osteogenesis imperfecta nedokonalý vývoj kostí. Jedná se dědičnou poruchu zapříčiněnou mutací genu pro velmi důležitou bílkovinu lidské kostry, kůže, chrupavek, obalů svalů, sklér, rohovky a mozkových obalů – pro kolagen.

Lidský kolagen se v těle vyskytuje v několika typech a odpovídá za pevnost tzv. pojivové tkáně. Pojivová tkáň je vlastně všechno to, co není v buňce. Lidský kolagen je kódován několika desítkami genů a produkují ho některé specializované buňky v těle. Některé formy této choroby se dědí v mateřské linii, u některých musí vadný gen nést jako otec, tak matka (oba jsou zdraví) a jsou typy, kde je přenašečem pouze jeden z rodičů, který zároveň nemocí trpí. Takový rodič pak má 50% šanci, že svůj gen předá i svému potomkovi.

U tohoto onemocnění je defektní tvorba kolagenu I. typu. Buď může být snížená jeho produkce, nebo je produkován zčásti defektní anebo se vytváří bílkovina, která s kolagenem nemá nic polečného. Takový kolagen se pak nemůže stočit do svého tvaru ani se propojit s ostatními kolagenovými vlákny. Bylo prokázáno okolo 200 mutací, které jsou lokalizovány na 7. a 17. chromozomu. Nebylo prokázáno, že by se nemoc vázala na pohlaví, chlapci i děvčata jsou postižena ve stejném poměru. Výskyt je asi 1: 20.000 živě narozených, a většinou jde o nové mutace, nemocný rodič je spíše vyjímkou.

Příznaky Lobsteinova syndromu  

Příznaky se odvíjejí podle typu nemoci. V zásadě se nemoc dělí na 5 hlavních jednotek, 6.-8. typ jsou vpodstě klinickými příznaky podobné předchozím, o kterou konkrétní formu jde to prokáže až histologické vyšetření kosti. Obecně se nemoc vyznačuje zvýšenou křehkostí a lomivostí kostí, ke zlomeminám dochází už během porodu při průchodu dítěte porodními cestami. Dalšími příznaky jsou poškození sluchu, modré skléry v očích (skléra = bílá část oka, kterou vidíme) a zvýšená lomivost zubů. Během vývoje vedou opakované zlomeniny ke kostním deformitám a celkovému zkrácení kostry. Děti dorůstají menší výšky, mají těžké skoliózy (= vybočení páteře do strany), mají různě uvolněné vazy.

Kategorie a jejich příznaky

Osteogenesis imperfecta I

Lehký typ onemocnění vyznačující se modrými sklérami a křehkými kostmi, ovšem bez jejich deformit. Bohužel se často objevuje hluchota v poměrně brzkém věku. Klouby jsou nápadně volné a je nižší svalový tonus. S přibývajícím věkem se pevnost kostí zlepšuje. Poměrně častým nálezem je špatný vývoj zubů. Popisuje se i snadnější tvorba modřin.

Osteogenesis imperfecta II

U této formy se dítě rodí mrtvé nebo umírá do jednoho měsíce po narození. Kolagen, který je syntetizován, je úplně nefunkční, dítě má těžké zlomeniny, tmavé skléry a nápadně tmavé vlasy. Lebka je měkká, protože lebeční kosti nejsou dobře vyvinuty. Děti nemají ani řádně vyvinuté plíce, což může být příčinou smrti, stejně tak jako těžké krvácení do mozku, s nímž se u tohoto typu také často setkáváme.

Osteogenesis imperfecta III

U tohoto typu dítě přežívá, ale zlomeniny se vyskytují již během porodu, hojí se deformovaně a dítě má omezený růst. Rovněž jsou přítomny modré skléry, ztráta sluchu a špatný vývoj zubů. Skléry se postupem času stanou bílými. Nalézáme rovněž volné vazy a snížené svalové napětí. Tento typ se označuje jako progresivně deformující, což znamená, že dítě se narodí s poměrně lehkými příznaky, ale během života se výše uvedené problémy objevují v těžší míře. Navzdory těžkému handicapu může být délka života relativně dlouhá. Pacienti si stěžují na chronické bolesti kostí (bolí je staré zlomeniny).

Osteogenesis imperfecta IV

Skléry jsou v tomto případě bílé, deformity kostí jsou lehké až střední. Bohužel se opět vyskytuje hluchota a vadný vývoj zubů. Postupem času se pevnost kostí zlepšuje, opět je tu riziko nižšího vzrůstu. Fraktury jsou dost časté před pubertou. Kolagenu je v tomto případě dost, ale není produkován dosatečně „kvalitní.“

Osteogenesis imperfecta V

Je podobný předchozímu typu. Zařazení je až po histologickém výsledku. Typická je triáda příznaků, kterou pozná lékař z RTG snímků. Pro tuto formu je charakteristické, že pacienti špatně otáčejí zápěstím. Mezi kostí loketní a vřetenní totiž dochází ke zpevnění membrány, která je spojuje, ztrácí se tím její pružnost a zhoršuje hybnost zápěstí.

Léčba Lobsteinova syndromu  

Je velmi obtížná, protože je to nevyléčitelná nemoc. Porucha je v genetické informaci, tu zatím opravit lékaři neumí. Léčba je komplexní a je zaměřená na rehabilitaci a zvýšení pevnosti kostí. Je možná i léčba ortopedická, některé kosti se vyztužují hřeby. Fyzioterapie se věnuje posílení svalů, aby byly pevnější a chránily tak více kosti před zlomeninami. Používá se vodoléčba, je nutné posílit svaly, které udržují vzpřímený stoj.

Z léků se používají bisfosfonáty, i když u různých forem mají různé výsledky. Nicméně zlepšují pevnost kostí tím, že brání nadměrným ztrátám vápníku z kostí. Jsou to léky, které jsou předepisovány ženám v tzv. „přechodu“, tedy klimakteriu. V této době prochází žena, již po několikáte za svůj život, významnými hormonálními změnami, které se odrážejí jak na její psychice, tak na jejím organismu. V popředí kromě pověstných návalů jsou i změny na hustotě kostní hmoty, ženy jsou ohroženy osteoporózou. Právě bisfosfonáty jsou skupinou léků vážících se na kost a brzdí buňky, které kost obdourávají.

Co se týče fyzioterapeutických metod, které se u této nemoci používají, úspěch slaví vodoléčba. Stejně jako u zdravých dětí, různé plavecké cvicky posilují svaly, které jsou odpovědné za správné držení těla. Voda nadnáší a tvoří lepší prostředí než klasická rehabilitace na suchu. Cvičení v bazénu je příjemné hlavně pro děti, které během své nemoci záhy poznají, že vlastně jakýkoli pohyb jim může zbůsobit bolest, proto je cvičení ve vodě příjemnější. Pacienti jsou vyzýváni ke změně postoje po celý den, než se sami naučí myslet na to, že nemohou zůstat v jedné poloze příliš dlouho.

Neustále by měli mít na paměti, že základem pro ně je snažit se rovnoměrně zatěžovat svaly podílející se na udržení vzpřímeného postoje stejnou intenzitou a přibližně stejným časem. Tak ochraňují svoje kosti, které by se mohly nepřiměřeným zatížením zlomit. K běžnému životu se podle tíže onemocnění používají různě fyzikální pomůcky jako berle, invalidní vozíky, dlahy, lidé si upravují i domy a byty, aby byly pokud možno bezbariérové.

Chirurgicko-ortopedické řešení je poměrně radikální, ale má úspěch pro následnou rehabilitaci a zmenšení výskytu zlomenin. Do středu kosti, do dřeňové dutiny, jejíž obsah zná většina lidí pod pojmem „morek“, se implantují dlouhé kovové tyče z chirurgické oceli. Tento způsob je uznáván na celém světe, byl přijat pro své vynikající výsledky, i když vypadá poněkud drasticky. K léčbě skoliózy, čili vybočení páteře, které může utlačovat nervy vedoucí z míchy a působit tak značné bolesti, je možné rovněž použít chirurgické řešení. Přistupuje se k tzv. spinální fúzi, což je spojení několika obratlů dohromady. Obratle se spojují „lepidlem“, které odeberou pacientovi před operací. Obsahuje buňky, které vytváří novou kostní hmotu. Tak dostane člověk to, co je jeho, minimalizuje se riziko odhojení nějakého cizího, tělu nevlastního materiálu, kterého by bylo použito. Samozřejmě, že než se kostní štěpy přihojí, musí být obratle k sobě fixovány nějakou podporou v podobě různých šroubů z chirurgické oceli, které se po určité době, až vyjdou dobré výsledky RTG a CT, se z těla odstraní. Obvykle fúze obratlů trvá mezi 6- 12 měsíci.

Je potřeba vystříhat se rizikovým vnějším faktorům, jako kouření, lékům, které by odvápňovaly kosti, protože to by mohlo fúzi prodloužit. U dětí naštěstí tato rizika nejsou tak značná. Samozřejmě nesmíme zapomínat, že u pacientů, kteří podstupují tuto operaci, je zvýšená lomovost celého skeletu, operace je tudíž mnohem náročnější.

Komplikace Lobsteinova syndromu  

Vyplývají z podstaty onemocnění. Nejzávažnější jsou zlomeniny kostí již v brzkém věku, jejich špatné zhojení a následný nízký vzrůst, nadměrná volnost vazů, špatné zakřivení páteře a deformity hrudního koše. Problémem je hluchota, u které musí ORL lékaři vyšetřit střední a vnitřní ucho, sluchovou dráhu a rozhodnout, jestli je možné zasáhnout formou sluchadel nebo operace.

Pomoc pacientům trpícím Lobsteinovým syndromem  

Patří do týmu odborných lékařů – pediatrů, ortopedů, rehabilitačních pracovníků, audiologů, odborníků na výživu, neurologů a internistů. Ti podle typu OI zvolí nejvhodnější postup léčby. Pacient je do konce života sledován. Je třeba podstoupit i genetické vyšetření a podle rizika přenosu na dítě zvážit, zda je rozumné mít děti.

Pokud se zdravým rodičům narodí dítě s touto diagnózou, tak u lehčích forem za současné intentzivní mezioborové lékařské spolupráce mohou děti prožít plnohodnotný život jako jejich zdraví vrstevníci. Jen na sebe musejí dávat větší pozor a naučit se s riziky, která nemoc přináší, žít.

Další názvy: Osteogenesis imperfecta, Syndrom lomivých kostí

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Máte zkušenost s Lobsteinovým syndromem?

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.