Marfanův syndrom

Přidat zkušenost

Marfanův syndrom léčí Interna - Kardiologie a patří mezi Systémová onemocnění pojiva

Popis, Rizikové faktory, Prevence, Příznaky, Léčba, Jak si mohu pomoci sám, Komplikace

Popis Marfanova syndromu  

Marfanův syndrom je poměrně vzácné vrozené onemocnění spojené s poruchou pojiva. Příčinou je genetická mutace, která je buď zděděná po rodičích (v 75%) nebo nově vzniklá (rodiče jsou tedy zdrávi). Postižený je gen pro glykoprotein fibrilin, který je jednou ze základních stavebních složek pojivových tkání. Syndrom nejvíce postihuje tkáně, v nichž pojivo hraje významnou roli - srdečnici (aortu), skelet (kostru) a oči. K diagnóze je nutné postižení alespoň dvou z jmenovaných hlavních systémů nebo genetický průkaz mutace genu pro fibrilin (na 15. chromozomu).

Typické je postižení srdce a aorty, vysoká štíhlá postava a řídké svalstvo, postižení očí a kloubů. Na nemocném jsou poměrně nápadné dlouhé štíhlé „pavoučí“ prsty - označovano jako arachnodaktylie. Klouby jsou hyperelastické – zvýšeně ohebné než je tomu u zdravých lidí. Postižena bývá i páteř, tvoří se deformity (abnormální zakřivení) jako je skolióza. Bývá i postižení oční čočky – v odborné literatuře popisované jako ectopia lentis. Závěsný aparát, který čočku v oku drží ve správné poloze je vadný, čočka se tedy může vychýlit ze své správné polohy, což nemocnému způsobí poruchu vidění (krátkozrakost).

Co však nemocného přímo ohrožuje na životě, a to zejména v mladém věku okolo 20 let, je postižení krevních cév – zejména aorty (tepna zvaná srdečnice, což je největší tepna v našem těle, vychází z levé srdeční komory). Stav dá vzniknout disekci aorty (viz níže) a je závažný zejména proto, že disekovaná aorta může prasknout a způsobit krvácení a zhroucení krevního oběhu s následkem šokového stavu a smrti. Problematika onemocnění tkví v tom, že nemocný si nemusí být svého postižení vědom, ačkoli jeho ošetřující praktický lékař by při výše popsaných (a zjištěných) příznacích, měl na onemocnění alespoň pomyslet a odeslat jedince dále vyšetřit na kardiologické oddělení.

Ročně se v České republice narodí přibližně deset takto postižených dětí, celosvětově je postižen 1 člověk z 5000, přičemž asi čtvrtina nemocných má novou mutaci - nikoli tedy onemocnění zděděné po rodičích. Málokdo ví, že mezi nositele Marfanova syndromu patřil i Niccolò Paganini, který (nejen) díky dlouhým štíhlým prstům působil jako vynikající houslista a proslavil se tak po celém světě jako houslový virtuos.

Rizikové faktory Marfanova syndromu  

Onemocnění je geneticky vázané a v různé míře se projeví vždy. Nelze zde proto hovořit o konkrétních rizikových faktorech. Jediným rizikovým faktorem proto zůstává onemocnění u rodinných příslušníků. Při postižení chorobou je riziková nadměrná fyzická námaha - zvedání těžkých břemen, náročný sport apod.

Prevence Marfanova syndromu  

Onemocnění je dědičné a jeho projevům, ať už v jakékoli míře, se nedá nijak předejít. Ženám s Marfanovým syndromem se nedoporučuje otěhotnět a pakliže k otěhotnění dojde, je nutné vyhnout se větší fyzické námaze a zachovávat klid na lůžku. Obecně se doporučuje nevěnovat se fyzicky náročnému sportu a povolání – vybírat tedy sedavý způsob práce je pro postižené tímto syndromem žádoucí.

Příznaky Marfanova syndromu  

Marfanův syndrom je charakterizován příznaky, které vznikají jako komplikace základní příčiny onemocnění, tj. poruchy pojiva. Postiženy jsou tedy tkáně, v nichž pojivo hraje významnou roli. Mezi takové tkáně patří kůže, svaly, kosti, chrupavky, vazy, krevní cévy a mimojiné i fixační aparát čočky.

Lidé s Marfanovým syndromem mají hyperelastické klouby, což znamená, že dokáží klouby uvádět do poloh, kterých normální jedinec není schopný (pro představu – přiložit palec ruky ke koncové části předloktí, abnormálně ohýbat prsty, například palec apod.). Postiženy nejsou jen končetiny, ale také páteř, která je náchylná na vznik skoliózy (vychýlení páteře z osy) a jiných deformit. Stejně tak může být postižena i hrudní kost (sternum). Celkově je oslabena svalová hmota.

Oční postižení představuje ektopie oční čočky (ectopia lentis - vychýlení čočky díky vadnému fixačnímu aparátu čočky). U nemocného se tento stav projeví krátkozrakostí a je odhalitelný při očním vyšetření.

Nejzávažnější příznaky jsou spojeny s postižením srdce a srdečnice (aorty). Obvykle dochází ke vzniku disekce aorty. Disekce aorty není přítomna pouze u Marfanova syndromu, ale je pro něj typická. Proč vlastně vzniká? Stěna aorty má postiženou část, které se říká medie (přibližně střední část cévní stěny), ta je slabší a náchylnější pro natržení a oddělení se od celku. Do vzniklé podélné trhliny ve stěně, která vytvoří v průsvitu cévy kapsu, se dostává krev, která může kapsu stále více zvětšovat a stav tak dává vzniknout disekci aorty (v cévě se v podstatě vytvoří dva průsvity). Disekce aorty se projeví silnou bolestí na hrudi či vyzařující do zad, bolest může být i pulsujícího charakteru, intenzitou je srovnávána s bolestí u srdečního infarktu. Stav se zhoršuje po fyzické námaze. Mezi další vady spojené s Marfanovým syndromem patří postižení srdečních chlopní, které se postupně může, ale nemusí klinicky projevit jako dušnost, únava, či jiné příznaky spojené s nedostatečností srdečních chlopní a selháváním srdce jakožto krevní pumpy (např. otoky, silné bušení srdce - palpitace, přeskakování tepu).

Léčba Marfanova syndromu  

Marfanův syndrom nelze vyléčit, lze pouze napravit některé abnormality, které se u nemocného vyskytnou. Disekce aorty se obvykle řeší operací. Během operace je vyjmuta postižená část aorty (nejčastěji kořen aorty a vzestupná část aorty) a je nahrazena umělým materiálem. Ektopie oční čočky se taktéž řeší chirurgicky navrácením čočky do správné polohy. Konstituci kostry a zvýšenou elasticitu kloubů nelze ovlivnit.

Jak si mohu pomoci sám  

Onemocnění je dědičně vázáno a jeho nositel se s ním narodí. Jak již bylo zmíněno, klinicky se projeví u každého jedince v různé míře a komplikace nelze samoléčbou ovlivnit. Doporučuje se vyvarovat se nadměrné fyzické námaze (sport) a fyzicky náročnému povolání.

Komplikace Marfanova syndromu  

Nejzávažnější komplikací onemocnění je ruptura (prasknutí) disekující aorty a následná smrt. Dalším rizikem je fakt, že disekcí stěny aorty může dojít k uzávěru jakékoli tepny z aorty odstupující a způsobit tak nedostatečný či žádný přívod krve do původně zásobovaných orgánů a ty pak mohou odumřít.

Diskuse o Marfanově syndromu

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Zkušenosti uživatelů s Marfanovým syndromem

Máte zkušenost s Marfanovým syndromem?

Netypický Marfanův syndrom monikabart (16.08.10)

Dobrý den,

u Marfanového syndromu jsou většinou popisování lidé jednak vysocí, ale i hubení. Nemusí to býti pravidlem, jelikož já jsem sice vysoká 180cm, ale na rozdíl od mé dcery, která má také MS, mám obezitu prvního stupně.

Léčba

Popis a příznaky jsou zde již udány.

Co mi pomohlo

Léčit některé orgány lze operací, nebo když někdo trpí chronickou bolestí jako já, tak se berou opiody. Člověk se jich nemusí bát. Touto chronickou nemocí trpím z onemocnění páteře a kořenových nervů.

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Diskuse o Marfanovu syndromu