Porfyrie léčí Interna - Hematologie a patří mezi Onemocnění krve a kostní dřeně

Popis, Příčina a rizikové faktory, Prevence, Příznaky, Léčba, Komplikace

Popis porfyrií  

Porfyrie představují velmi vzácnou poruchu metabolismu červených krvinek, která je v drtivé většině případů vrozená. Vyloučeno ale není ani pozdější onemocnění touto chorobou. Název nemoci vznikl z řeckého slova „porphyrus“ - purpurový. Porfyrie způsobují narušení tvorby hemu, což je molekula porfyrinu a atom železa, které se namísto syntézy ukládají v těle. Charakteristickým projevem nemoci je zbarvení moči dočervena. Tato porucha syntézy hemu se projevuje dále převážně přecitlivělostí kůže nemocného na světlo, zčervenáním zubů a ústupem dásní. Z toho také pravděpodobně v dřívějších dobách pramenily pověsti o upírech, neboť nemocní nevycházejí na sluneční světlo, které jim působí bolest a práskání kůže. Díky ústupu dásní jsou také patrné celé tesáky, což představy lidí o upírech jenom posilovalo, nemocný měl tzv. upíří zuby.

Příčina a rizikové faktory porfyrií  

Jak již bylo řečeno výše, porfyrie narušují tvorbu hemu. Tvorba hemu se skládá z několika kroků, při kterých jsou využívány různé enzymy. Když je tento proces narušen, tělo produkuje nadměrné množství porfyrinu, které není schopné vstřebat a musí ho tak ukládat do organismu. Enzymů používaných k tvorbě hemu je přesně osm. Podle poruchy každého z nich mohou být porfyrie děleny na osm typů. Nejvýraznějším rizikovým faktorem pro nemocné je sluneční světlo, které má pro pokožku nemocného nepříznivé účinky. Jelikož tato porucha nevzniká jen dědičně, ale v ojedinělých případech je možno ji i získat, tak můžeme mezi rizikové faktory zařadit např. otravu olovem. Nebezpečí onemocnění porfyriemi se naskýtá i při onemocnění žluče či jater. Pro nemocné představuje hrozbu i požití česneku, neboť látky, jež obsahuje, mohou nemocnému přivodit otravu, v některých případech i smrt.

Typy porfyrií

Jak již bylo řečeno výše, lze podle poruchy konkrétního enzymu rozdělit porfyrie na osm typů. Dále ale můžeme porfyrie dělit podle místa v těle, kde se tvoří nadbytečné porfyriny či podle příznaků onemocnění (např. na kožní, neurologické či psychiatrické) atd.. Porfyrie je možno také dělit na primární, které jsou vrozené a na porfyrie sekundární, které jsou získané až během života. Formou porfyrií, která je nejběžnější představuje pozdní kožní porfyrie neboli PCT, která působí převážně kožní problémy, ale také způsobuje citlivost na světlo. V tomto případě se porfyriny hromadí v játrech, a tak mohou zapříčinit cirhózu ba i dokonce jaterní nádor. Další formou porfyrií je pak kongenitální erytropoetická porfyrie (CEP, Güntherova porfyrie), která má podobně jako předchozí typ kožní příznaky a přecitlivělost na světlo. Typickým rysem této formy je výrazný rozpad krvinek (hemolytická anémie), jizvení tkání a rohovky, které vede až ke slepotě. Třetím typem porfyrie patřícím do porfyrií akutních je erytropoetická protoporfyrie (EPP). Je to typ porfyrie objevený teprve nedávno a mezi porfyriemi patří mezi ty vzácnější. Pro ilustraci byly v České republice popsány pouze čtyři případy výskytu této porfyrie. Opakem chronických porfyrií jsou porfyrie akutní. Patří mezi ně akutní intermitentní porfyrie (AIP), jež představuje nejnebezpečnější formu tohoto onemocnění, dále hereditární koproporfyrie (HK) a porfyrie variegata (PV). Mezi akutní porfyrie je možno zařadit ještě plumboporfyrie (Dossova porfyrie), nutno dodat, že tento typ porfyrie nebyl u nás ještě u nikoho diagnostikován a je opravdu velmi vzácný. Je třeba dodat, že akutní porfyrie ohrožují spíše ženy, zatímco chronickými naopak trpí zase více muži.

Prevence porfyrií  

Jelikož je ve většině případů nemoc dána geneticky, tak účinná prevence neexistuje.

Příznaky porfyrií  

Porfyrie se projevuje převážně prostřednictvím kožních reakcí. Kůže nemocného je citlivá na sluneční světlo, při kontaktu se sluncem se kůže rychle vysuší a popraská. Mezi další kožní projevy patří časté svědění. Pokožka nemocného není bohužel citlivá jen na slunce, ale i na UV záření, které nemocným působí nepříjemnou bolest. Typickým projevem porfyrie jsou těžce se hojící puchýře. Moč nemocného je stejně jako jeho zuby zbarvena do červena. Mezi další příznaky této poruchy patří hemolýza čili rozpad krvinek, zácpa a ústup dásní. Mohou se objevit také psychické či nervové poruchy.

Léčba porfyrií  

Léčba porfyrií je velmi složitá, protože v případě této poruchy je úspěchem ji u člověka i diagnostikovat. Např. podobné příznaky jako typ porfyrie nazývající se AIP (akutní intermitentní porfyrie) má náhlá příhoda břišní, která se projevuje bolestmi a křečemi břicha, zvracením a zácpou. U mnoha pacientů nebyl tento typ porfyrie včas diagnostikován a oni se tak podrobili spoustě zbytečných operací, které nemocným nijak nepomohly. Často jsou také nemocní považováni za psychicky nemocné a diagnostikováni jako schizofrenní jedinci. Povědomí o této nemoci je totiž malé nejen mezi „obyčejnými lidmi“ ale i mezi lékaři. Léčby jednotlivých typů porfyrií se od sebe velmi různí. Tak třeba PCT se léčí převážně venepunkčně. Cílem této léčby je snížení hladiny porfyrinů a železa v organismu. Další možností léčby je u PCT léčba chlorochinem (antimalarikum), tak však neúčinkuje u každého. Nemocný by měl také dbát na správnou životosprávu a abstinenci. Oproti tomu k léčbě EPP se používá beta-karoten, jenž má blahodárné účinky na kůži nemocného. Léčba beta-karotenem se doplňuje cholestyraminem, který má za úkol uvolňovat porfyriny z těla. Někdy je při léčbě tohoto typu nutná i transplantace jater. V zásadě lze shrnout léčbu porfyrií tak, že nemocný by měl dbát na správnou životosprávu (vitamíny, abstinence, vyvarovat se česneku, …) doplněnou příslušnými medikamenty. Dále by si měl nemocný dávat pozor na sluneční světlo a UV záření. Ačkoliv porfyrie zatím představují nevyléčitelné onemocnění, daří se medicíně často projevy poruchy utlumit a nemocný tak může v zásadě vést dál svůj život.

Komplikace porfyrií  

Komplikace nemoci se liší podle jejího typu. Mohou to být např. cirhóza či tumor jater, dále zácpa, křeče břicha nebo zvracení.

Další názvy: Upíří nemoc, Porfýrie

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Máte zkušenost s Porfyriemi?

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.