Vrozené vývojové vady

Vrozené vývojové vady jsou orgánové defekty, které vznikají prenatálně (v průběhu zrání plodu v děloze) a jsou přítomny u jedince při narození.

Tato onemocnění jsou poměrně častá, vyskytují se přibližně u 3% narozených dětí a jejich závažnost je od velmi lehkých až po těžká, neslučitelná s postnatálním životem.

Příčinou těchto vad jsou nejčastěji různé vnější faktory, které působí na matku v průběhu těhotenství. Nazývají se teratogeny.

Dále mohou být vrozené vývojové vady součástí některých dědičných chorob/syndromů.

Teratogeny se dělí na fyzikální, chemické a biologické.

V případě fyzikálních se jedná především o ionizující záření (rentgen), tepelné vlivy (přehřátí organismu) a mechanické vlivy (poranění břicha matky, malformovaná děloha atd.)

Chemické teratogeny jsou některé chemikálie, které mají zároveň mutagenní vlastnosti (alkylační a arylační látky, těžké kovy) a některé léky (thalidomid, některá antibiotika - tetracykliny, sulfonamidy, dále léky používané při epilepsii a cytostatika).

Z biologických teratogenů je nejznámější tzv. skupina TORCH (toxoplazma, rubeola - zarděnky, cytomegalovirus, herpes simplex virus) a dále syfilis.

Vystavení plodu těmto vlivům může mít za následek jeho poškození, velmi důležité je ale období, kdy k tomuto působení dojde. V případě, že je matka vystavena těmto vlivům v prvních třech až čtyřech týdnech těhotenství, zárodek se chová stylem vše nebo nic. To znamená, že pokud je působení příliš výrazné, dojde k potratu, v opačném případě má zárodek potenciál k opravě všech poškození a nedochází tedy ke vzniku vady.

Každý orgán po tomto období má svou kritickou periodu, ve které je k působení vnějších vlivů nejcitlivější.

Obecně, většina těžkých vývojových vad vzniká při působení na plod v rozmezí mezi koncem prvního a třetím měsícem těhotenství. V pozdějším období jsou již základy pro orgány vytvořeny a případné vady postihují jen určitý orgán a jsou slučitelná se životem.

Vrozené vady

Mezi nejčastější vrozené vývojové vady patří srdeční vady, rozštěpové vady (především rtu a patra, méně často páteře, míchy, břišní stěny), dále malformace nebo chybění končetin a vady vnitřních orgánů (ledviny, mozek, plíce - jejich chybění, chybné zapojení, uložení, tvarové odchylky), hydrocefalus a mnohá další.

Mnohé z těchto vad jsou dnes diagnostikovatelné prenatálně a je pak možno rozhodnout, zda a jaké jsou vyhlídky na přežití daného jedince a konzultovat toto s rodiči.

Těmito vadami se zabývá klinická genetika.