Popis trombofilních stavů  

Slovo trombofilie je složeninou z latinského slova trombus – označuje krevní sraženinu a slova filie vyjadřující zvýšenou náchylnost k nějakému ději. Trombofilie je tedy zvýšená náchylnost k tvorbě krevních sraženin.

Za normálních okolností je krev tekutá kapalina dokonale uzavřená v krevním oběhu tvořeném cévami. Jestliže dojde k narušení celistvosti této složité sítě a vzniká nebezpečí krvácení, tělo se v místě poranění brání tvorbou krevních sraženin.
Tvorba krevní sraženiny je složitý proces, na kterém se podílí řada buněk (hlavně krevní destičky) a látek, které jsou v krvi trvale přítomny. Jsou to jednak tzv. koagulační faktory (tedy látky, které působí v krvi pro tvorbu sraženiny - koagula) a pak také ty, jejichž funkcí je pravý opak, totiž které srážení krve brání - tzv. blokátory koagulace a tzv. fibrinolytický systém (funkcí látek, které patří do této skupiny, je rozkládání již vzniklé sraženiny). Jak je vidět, celý systém srážení krve je velmi komplikovaný, nicméně díky této složitosti je možná i jeho dobrá kontrola hned na několika úrovních a to tak, aby byly vždy faktory, co působí pro koagulaci, a faktory, co působí proti ní, v rovnováze.

Pokud je tato zmíněná rovnováha narušena, dochází k poruchám ve srážení krve. Ta může být jednak ve smyslu minus – menší srážlivost (např. hemofilie) a plus – vyšší srážlivost – trombofilní stavy.

Zvýšená náchylnost k tvorbě sraženin (trombofilie) může být dědičná. Každé dítě zdědí od svého otce a matky po jednom genu pro daný znak (vlohu). Jestliže je jeden z těchto genů postižen mutací a druhý je v pořádku, je toto dítě tzv. heterozygot a má vrozenou zvýšenou náchylnost k tvorbě trombů. V případě, že by zdědil poškozené geny jak od otce tak od matky, jednalo by se pak o homozygota pro daný znak. U homozygota je ale riziko vzniku trombózy neporovnatelně vyšší než u heterozygota.

Takto postižení jednici mají vrozenou poruchu ve svém koagulačním systému, konkrétně jsou postiženy blokátory koagulace. V jejich genetické informaci je mutace, která je příčinou nesprávné funkce látek podílejících se na srážení krve, respektive jeho bránění. Tito jedinci mají tudíž vysoké riziko rozvoje tzv. tromboembolické nemoci se všemi jejími projevy (viz dále).

Nejčastější trombofilní mutace jsou ve větším počtu v populaci tři.

První je tzv. Leidenská mutace (Leiden je město v Nizozemí, u jehož obyvatel byla poprvé popsána). Při této vrozené chorobě nefunguje správně jeden z blokátorů koagulace tzv. faktor V. V Evropě je nositelem této mutace každý 20. člověk.

Další vrozenou trombofilní mutací je mutace v genu pro protrombin (také mutace v genu pro faktor II). Poslední je pak mutace v genu pro MTHFR.

Všichni tito lidé, co mají ve své genetické informaci přítomen alespoň jeden gen s trombofilní mutací, jsou více ohroženi rozvojem tzv. tromboembolické nemoci (Rozdíl mezi trombofilním stavem a tromboembolickou nemocí spočívá v tom, že při tromboembolické nemoci již došlo k rozvoji příznaků onemocnění – příznaků trombózy, kdežto trombofilní stav ještě žádné klinické známky nemá). Jestliže dojde ke změně krevního toku ve smyslu jeho zpomalení nebo změně koagulačních vlastností krve popřípadě poškození cévní stěny, mohou se v cévním řečišti na stěnách cév (především v žilách, kde krev zůstává déle) tvořit sraženiny – tromby. Někdy se stane, že se část nebo celý trombus od stěny ulomí a putuje cévním systémem až do míst, kde ucpe důležitou cévu a způsobí tak závažnou poruchu prokrvení oblasti, kterou daná céva zásobuje. Podle toho, o jaký orgán se jedná, se pak projeví příznaky. Nejčastější formou tromboembolické nemoci je tzv. hluboká žilní trombóza, kdy se nástěnné tromby tvoří v hlubokých žilách, nejčastěji v dolních končetinách, a to v oblasti lýtka, kolena, stehna a třísla.
Tromboembolickou nemocí ale nejsou ohroženi jen jedinci, co mají trombofilní mutaci. Stejně tak mohou být postiženi i lidé, co mají geny v pořádku, nicméně jsou vystaveni situacím, kdy se krevní sráženlivost zvyšuje u každého. Tyto situace budou zmíněny rizikových faktorech.

Rizikové faktory trombofilních stavů  

Rizikové faktory jsou jednak dědičné. Jak již bylo zmíněno výše, existují vrozené stavy, náchylnější k tvorbě trombóz, zejména se jedná o Leidenskou mutaci, která v kombinaci s dalšími faktory může zvedat riziko rozvoje trombózy až v řadu desetinásobků rizika nepostižených jedinců.

Dále máte zvýšené riziko rozvoje trombofilní nemoci, jestliže se ve vaší rodině vyskytnul někdo, kdo měl hlubokou žilní trombózu.

Jestliže jste sami prodělali hlubokou žilní trombózu nebo její komplikaci - plicní embolii.

Mezi nedědičné rizikové faktory patří řada situací, kterým jsme všichni vystavováni a pokud nastanou, může se u nás trombóza vyvinout.

V současné době výrazně zvyšuje riziko rozvoje trombózy užívání hormonální antikoncepce. Jestliže se k tomu ještě jedná o nositelku (heterozygotu) Leidenské mutace, pak je toto riziko vyšší dokonce 30–35 krát.

Stejně tak se riziko zvedá u žen, které užívají hormonální substituční léčbu. U nositelek Leidenské mutace se riziko zvyšuje 13 – 15krát.

Mezi další situace, při kterých se zvedá riziko rozvoje trombózy je těhotenství.

Každé dlouhodobé znehybnění má za následek zpomalení odtoku krve z žil dolních končetin a tudíž vyšší riziko rozvoje trombózy. K takovéto situaci může dojít jednak při fixaci končetiny v sádrovém obvazu, po dlouhodobém cestování letadlem nebo autem, po operativním zákroku.

Vyšší tendenci krve ke srážení způsobují chronická střevní onemocnění a také onemocnění onkologická – rakovina, mezi další nemoci, které zvyšují riziko trombózy patří nefrotický syndrom, srdeční nedostatečnost, autoimunitní nemoci, křečové žíly na dolních končetinách.

Riziko rozvoje hluboké žilní trombóz se také výrazně zdvihá u vyšších věkových skupin (lidé nad 60 let).

Vyšší riziko mají lidé obézní a kuřáci.

Prevence trombofilních stavů  

Všechny zásady prevence vyplývají z včasného předcházení rizikovým faktorům trombózy.

Je důležité, abyste znali své dědičné vlohy. Pokud se ve vaší rodině trombóza vyskytuje, nechejte se vyšetřit na přítomnost trombofilních mutací.
Dodržujte zásady zdravého životní stylu, nekuřte, jezte zdravě a pravidelně, cvičte.

Pokud se chystáte na dlouhou cestu, při které se nebudete hýbat, je velmi dobré z času na čas procvičit dolní končetiny, abyste tak pomohli „rozproudit“ krev.. Stačí několikrát zakroutit nohami.

Jestliže nastupujete na léčbu do nemocnice ať už na operaci nebo k hospitalizaci na lůžkovém oddělení a máte nějaký z rizikových faktorů, informujte o něm svého lékaře, ať může váš stav komplexně zvážit a nasadit vám vhodnou léčbu.

Příznaky trombofilních stavů  

Samotné trombofilní stavy ještě příznaky přítomnosti trombózy mít nemusí, jsou charakterizovány jako zvýšená náchylnost k tvorbě trombu, nicméně v případě, že již dojde k projevu onemocnění, pak mluvíme o tromboembolické nemoci.

Nejčastější formou tromboembolické nemoci je tzv. hluboká žilní trombóza, kdy se v žilách zpravidla dolních končetin tvoří krevní sraženiny. To se projevuje jednak bolestí v postižené oblasti, jejím otokem (jeho rozsah je dán výškou uzávěru), pocitem napětí, končetina získává modravý nádech, nicméně zůstává teplá. Můžeme na ní také vidět nalité žíly pod povrchem kůže. Pokud položíme končetiny vedle sebe, zpravidla je jedna silnější než druhá, na dotek je většinou citlivější. Při svěšení nohy se bolest zvětšuje, z tohoto důvodu také postižený nemůže chodit popřípadě při chůzi kulhá.

Ačkoliv by se obraz rozvinuté trombózy zdál jasný, existují další postižení, která se projevují prakticky stejně – ruptura svalu, artropatie, lymfedém. Proto je pro vyslovení konečné diagnózy hluboké žilní trombózy nezbytné provést další vyšetření - zejména ultrazvuk dolní končetiny.

Léčba trombofilních stavů  

U trombofilních stavů jsou především důležitá opatření prevence vzniku trombózy.
Jednotlivé rizikové faktory rozvoje trombózy se mohou kombinovat (např. těhotná žena s vrozenou trombofilní mutací). V tomto případě se již vetšinou přistupuje k farmakologické tzv. profylaktické (preventivní) léčbě – to znamená ještě před vytvořením trombózy, v momentě, kdy je ale její vytvoření vysoce pravděpodobné. Součástí prevence je i brzká mobilizace nemocných, co po operaci leží, dále pak rehabilitace dlouhodoběležících.

Existují dvě základní skupiny léků – tzv.antikoagulancia. Obě svým působením snižují srážlivost krve – „ředí krev“, i když každá jiným mechanismem.

Za prvé je to látka zvaná heparin. V současné době jsou též k dispozici uměle vyrobené hepariny, které mají mnohem lepší účinky než heparin původní a nazývají se nízkomolekulární hepariny např. dalteparine, enoxaparin.. Podávají se vpichem pod kůži (tzv. subkutánně).

Za druhé je to pak lék warfarin. Použití warfarinu je velmi účinné, dokonce tak, že může zapříčinit až takové „naředění“ léčeného, že mu způsobí krvácení. Proto je potřeba bedlivě sledovat laboratorní vyšetření, které nás informují, zda je dávka léku dostatečná nebo již příliš vysoká.

Při již rozvinutém trombu je cílem léčby jeho rozpouštění. Za tímto účelem se používají látky zvané trombolytika – rozpouštěče trombu – dnes se používá tkáňový aktivátor plazminogenu, dříve to byly urikináza a streptokináza.

Terapie antikoagulancii může být pouze přechodná v průběhu doby, kdy je nemocný nejvíce ohrožen rozvojem trombózy (např. operace).

V případě, že se jedná o tromboembolickou nemoc a trombózy se navíc opakují, je terapie antikoagulancii celoživotní.

Jak mohu napomoci léčbě  

Prevence je jedním z nejúčelnějších opatření, jak se rozvoji trombózy vůbec vyhnout. Vše, co můžete pro toto učinit, již bylo zmíněno v úseku prevence, nicméně: Žijte zdravě, cvičte, nekuřte.

Pokud se ve vaší rodině vyskytují lidé, kteří onemocněli žilní trombózou, nechte se vyšetřit, zda nemáte nějakou trombifilní mutaci.

Jestliže nastupujete na léčbu do nemocnice ať už na operaci nebo k hospitalizaci na lůžkovém oddělení a máte nějaký z rizikových faktorů, informujte o něm svého lékaře, ať může váš stav komplexně zvážit a nasadit vám vhodnou léčbu.

Komplikace trombofilních stavů  

Tromby, které se tvoří v hlubokých žilách, se mohou utrhnout a volně tak plout žílami až do místa, kde se díky své velikosti „zaseknou“ a „ucpou“ danou cévu. Těmto trombům se pak říká emboly (česky vmetky).

Mezi nejzávažnější stavy, které vmetky vyvolávají, patří plicní embolie. Trombus, který se utrhne z místa svého vzniku, putuje žilním systémem až do pravého srdce, kudy je poháněn dál do plicních žil a dále do plic, kde se „zasekne“. Okysličování krve je výrazně ohroženo a díky zvýšenému tlaku v pravém srdci, které embolus vyvolává, může dojít k jeho selhání.

Až 25% neléčených hlubokých žilních trombóz vede k rozvoji plicní embolie. Pokud se u nemocného rozvine plicní embolie, u 85% nemocných pak měl tento embolus původ v hlubokém žilním systému dolních končetin.

To, zda se vůbec plicní embolie projeví, záleží na velikosti embolu, která určuje rozsah postižení plicní tkáně. Při malých embolech se tento stav nemusí vůbec projevit, při embolech velkých může dojít až ke smrti.

Diskuse  

• Blížící se tromboza?
• Příznaky trombozy