Popis, Rizikové faktory, Příznaky, Příčiny, Prevence, Léčba, Komplikace
Popis albinismu
Albinismus je vzácné dědičné onemocnění, které se vyznačuje chyběním pigmentu melaninu v těle. Pigment je barevná látka, kterou obsahují buňky, a podle toho jakou barvu pigment má, je zbarvená i tkáň, která ho obsahuje. Například rostliny jsou zelené, protože obsahují zelený pigment chlorofyl. Naopak tělo medúzy může být úplně průhledné, protože neobsahuje žádný pigment. Lidské tělo obsahuje pigment zvaný melanin, který má hnědočernou barvu a vyskytuje se hlavně v kůži, vlasech, chlupech a také v očích. Lidé, jejichž kůže obsahuje pigmentu více, mají tmavší pleť. Hlavní funkce melaninu je v tom, že brání ultrafialovým paprskům obsaženým ve slunečním světle, aby pronikaly hlouběji do kůže. V kůži se totiž vyskytují buňky zvané melanocyty, které melanin produkují a vpravují ho do kožních buněk. Tak se melanin nahromadí v povrchových buňkách kůže, a jelikož přes něj světlo nemůže plně proniknout, tvoří jakousi clonu. Ultrafialové záření by jinak mohlo způsobovat poškození buněk kůže a hlavně jejich DNA, což by způsobovalo mutace genů a možný vznik kožních nádorů. Melanin je tedy v kůži velmi potřebný, stejně jako ve vlasech a chlupech, které také stíní dopadající světlo.
Obdobnou funkci zastává melanin i v oku. Oko registruje obraz prostřednictvím sítnice, na kterou dopadá světlo, procházející skrz rohovku, nitrooční tekutinu, zornici a sklivec. Aby však bylo možné vidět za šera stejně jako za plného světla, musí se množství dopadajícího světla upravovat podle aktuálního prostředí. K tomu slouží duhovka, která se roztahuje a stahuje, čímž mění velikost zornice (to je otvor uprostřed duhovky). Tak se za plného světla zornice zúží a propustí méně světla než za šera, kdy je tomu opačně. Aby však duhovka mohla odstínit světlo, musí obsahovat nějaký pigment a to je právě melanin. Různá barva očí je podmíněna právě množstvím melaninu, které duhovka obsahuje. Melanin je navíc obsažen i v sítnici, proto při jeho chybění vznikají i poruchy sítnice.
Albinismus je dědičné onemocnění, které se dědí nejčastěji autozomálně recesivně. To znamená, že onemocnění se projeví až tehdy, je-li poškozen gen na obou chromozomech (lidská DNA obsahuje dvě sady chromozomů, od jednoho druhu chromozomů máme vždy dva, jeden dostaneme od matky a jeden od otce). Gen pro výrobu melaninu se nalézá na určitém místě jednoho chromozomu, a pokud se tento gen poškodí jen na jednom chromozomu, jedinec je pak tzv.“heterozygot“ a nemoc se u něj neprojeví. Pokud se však poškodí gen na obou chromozomech, jedinec je tzv. „homozygot“ a nemoc se u něj projeví. Ve chvíli, kdy spolu budou mít potomka muž a žena, oba heterozygoti (budou zdraví, ale každý bude mít jeden chromozom postižený), pravděpodobnost, že dítě bude albín, bude 25%. Jelikož je ale albinismus vzácné onemocnění (výskyt je asi 1:20 000 narozených dětí), i pravděpodobnost že zdravý jedinec má jeden gen poškozený je velmi malá. Nicméně zdraví jedinci, kteří jsou heterozygoté (neboli přenašeči) mohou přenášet poškozený gen na své potomky a proto se často albinismus vyskytuje v určitých rodinách. Pokud spolu budou mít potomka homozygot a heterozygot, jejich dítě nebude nikdy albín, ale v 50% bude opět přenašeč. Jestliže budou oba rodiče albíni, jejich potomek bude s největší pravděpodobností také albín.
Takto tedy funguje dědičnost u albinismu a nyní se podíváme, jaké jsou jeho rizikové faktory a příznaky.
Rizikové faktory albinismu
Rizikovým faktorem je výskyt postiženého genu v rodokmenu, který se dále přenáší, což je možné poznat tak, že u některého člena rodiny se již vyskytnul albinismus.
Příznaky albinismu
Jak již bylo rozebíráno výše, u albinismu chybí melanin. To se projevuje změnou barvy kůže, která má bělavě růžovou barvu (na povrch totiž prosvítají kapiláry). Vlasy i chlupy mají bílou barvu. Oči mají červenou barvu, což je podmíněné tím, že v duhovce také prosvítají kapiláry a větší krevní cévy. Proto je duhovka růžová až červená.
Mezi další příznaky patří snížená zraková ostrost, dále škubání očí (nystagmus), šilhání (strabismus), porucha trojrozměrného vidění, fotofobie (nemocní se vyhýbají ostrému slunci). Dále se mohou vyskytovat výpadky zorného pole a jiné zrakové poruchy.
Albinismus se vyskytuje ve třech základních variantách.
Generalizovaný (okulokutánní) albinismus se vyskytuje po celém těle, postižena je celá kůže, vlasy a oči.
Okulární albinismus je forma, kdy jsou postiženy jen oči, přičemž kůže i vlasy mají normální barvu.
Albinismus parciální (částečný) má odlišný typ dědičnosti (autozomálně dominantní, kdy stačí jen jeden poškozený chromozom k projevu onemocnění) a projevuje se jen na ohraničených, různě rozsáhlých úsecích kůže a okrscích vlasů. Oči nejsou postiženy.
Ne všechny bílé skvrny na těle jsou ale parciální albinismus. Je nutné od něho odlišovat podobné jednotky, které se vyznačují ztrátou pigmentu v části kůže. Je to vitiligo, což je ztráta melanocytů v okrsku kůže z různých příčin, a dále leukoderma, kdy dojde ke ztrátě pigmentu v důsledku proběhlého kožního zánětu. Tyto jednotky jsou nepoměrně častější než parciální albinismus, což je porucha čistě vrozená a velmi vzácná.
Chybění pigmentů se však nevyskytuje jen u člověka. Například některé rostliny mají na listech bílé fleky či žíhání, kde bílá místa neobsahují chlorofyl. To je také porucha pigmentů. Albinismus můžeme nalézt i mezi živočichy, velmi častý je například u bílých pokusných králíků a myší.
Příčiny albinismu
Příčina albinismu tkví v poruše výrobního cyklu melaninu. Enzym tyrosináza, který se účastní na výrobě melaninu je nefunkční a proto se syntéza (výroba) melaninu v určitém bodě zastaví. Porucha je způsobena mutací genu pro tento enzym.
Existuje ovšem i zvláštní typ generalizované (okulokutánní) formy, kdy není poškozen enzym tyrosináza, ale je porušena distribuce melaninu do buněk (tzv. „tyrosinpozitivní typ“). V tomto případě se melanin v melanocytech sice vyrábí, ale už se nedokáže transportovat do kožních buněk.
Prevence albinismu
Pacienti by se měli vyhýbat přímému slunci nebo používat ochranné prostředky (sluneční brýle, opalovací krémy s vysokým faktorem). Tím se omezí postižení očí a riziko vzniku rakoviny kůže.
Léčba albinismu
Léčba neexistuje.
Komplikace albinismu
Velkou komplikací jsou oční poruchy, jako je centrální výpadek zorného pole (centrální skotom), zhoršená zraková ostrost až slepota. Zvýšená citlivost kůže k ultrafialovému záření je také problémem, pacienti se musí vyhýbat přímému slunci. Nemohou se totiž opálit, ale jen spálit (opálení je reakce na sluneční záření způsobená zvýšeným obsahem melaninu v kožních buňkách). Z toho vyplývající další závažnou komplikací jsou časté karcinomy (zhoubné nádory) kůže. Navíc dochází k jejímu předčasnému stárnutí.
Nevíte si rady? Zeptejte se v diskusi nebo položte otázku do poradny lékařů.