Popis epidermolysis bullosa

Označení epidermolysis bullosa představuje poměrně širokou skupinu onemocnění, které se mohou od sebe velice značně lišit svým vznikem , průběhem apod. V zásadě je můžeme rozdělit na formu získanou ( míněno získanou během života jedince) : epidermolysis bullosa acquisita. Další skupinu pak představují onemocnění, která jsou dědičná: epidermolysis bullosa simplex, epidermolysis bullosa junctionalis, epidermolysis bullosa dystrophica.

Každé onemocnění bude popsáno, z hlediska jeho vzniku ( pokud je známo), klinického průběhu a léčby ( pokud je léčba známá).

Epidermolysis bullosa acquisita

Příčiny vzniku a rozvoje EBA

Epidermolysis bullosa acquisita( EBA) je onemocnění získané během života. Je to onemocnění spíše dospělých lidí, ale jsou známy i případy u dětí.

Je to chronická dermatóza ( onemocnění kůže). Z neznámého důvodu se u nemocného začínají tvořit autoprotilátky proti kolagenu typu VII, který je obsažen v kotvících fibrilách kožních struktur. Tyto protilátky způsobí poškození těchto struktur, což vede ke snížené odolnosti kůže, především vůči mechanickým vlivům.

Projevy a příznaky EBA

EBA je charakteristická tím, že její klinický obraz je velmi rozmanitý. Dermatologové však rozlišují dva základní typy nemoci:

a) klasická nezánětlivá forma: drobná traumata vyvolávají na kůži napjaté puchýře, které jsou lokalizovány na rukou a nohou. Puchýře se hojí jizvami, u kterých jsou drobné uzlíky zvané milia

b) zánětlivá forma EBA : základním projevem je vznik zarudlé kůže či vzniku ložiska charakteru kopřivky. Na tomto terénu vznikají puchýře, které mají zčásti čirý obsah, a zčásti obsah zkalený krví. Polovina pacientů má rovněž poškozenu sliznici dutiny ústní.

Léčba EBA

Léčba je velmi obtížná a problematická. V současné době se zkouší pacientům podávat kortikosteroidy nebo cyklosporin ( cyklosporin v dávce 5mg na 1 kg tělesné hmotnosti pacienta).

Dalšími podávanými léky jsou sulfony, kolchicin či podávání imunoglobulinů.

Dědičné (hereditární) epidermolýzy

Je to skupina heterogenních chorob kůže a sliznic, které jsou dědičné, a také vzácné. Společným jmenovatelem těchto chorob je výsev lokalizovaných nebo generalizovaných puchýřků na kůži či sliznicích jako následek i minimálního mechanického podnětu.

Epidermolysis bullosa simplex Epidermolysis bullosa junctionalis Epidermolysis bullosa dystrophica

Epidermolysis bullosa simplex

Příčiny vzniku a rozvoje EBS

V rámci tohoto onemocnění rozlišujeme celkem 11 různých forem onemocnění. Většina z nich je způsobena mutací v genech pro keratin 5 a 14, což jsou látky důležité pro stavbu a činnost keratinocytů – buněk kůže. Přenos na potomstvo bývá autozomálně dominantní.

Projevy a příznaky EBS

Onemocnění je charakteristické tvorbou puchýřů, které jsou vyvolány minimálními mechanickými a tepelnými podněty. Lokalizovaná forma epidermolysis bullosa simplex se projevuje často až u mladých dospělých, kdy se na kůži rukou a nohou vytvářejí silnostěnné puchýře v odpověď na minimální mechanický stimul.

U některých pacientů se puchýře vytvářejí pouze v létě. Generalizovaná forma epidermolysis bullosa simplex se projeví už po narození, kdy vznikají puchýře na končetinách. Nehty a sliznice nejsou touto nemocí postiženy.

Epidermolysis bullosa junctionalis

Příčiny vzniku a rozvoje EBJ

Je to velmi těžké onemocnění, které je podmíněno mutací genu pro laminin 5, což je opět protein kotvících fibril (viz výše). Přenos je tentokrát autozomálně recesivní.

Projevy a příznaky EBS

Pacient již v době svého narození má velkoplošné, špatně se hojící eroze. Onemocnění má rovněž několik forem, ale u tzv. Herlitzova typu neboli epidermolysis bullosa junctionalis gravis jsou poškozeny i sliznice, nehty a zuby.

Postižené děti umírají v prvních letech života ( 40% z nich už během prvního roku). Příčinou je sepse ( bakterie a jejich produkty se dostávají krví do orgánů).

Epidermolysis bullosa dystrophica

Příčiny vzniku a rozvoje EBD

I tato forma se vyznačuje tvorbou puchýřů, které se hojí pomocí jizev s milii ( viz výše). Mutace genu pro kolagen VII se přenáší autozomálně dominantě i recesivně. Dermatologové popisují 4 typy tohoto onemocnění, z nichž nejzávažnější je epidermolysis bullosa dystrophica generalisata mutilans nebo také Hallopeaův- Siemensův syndrom.

Projevy a příznaky EBD

Generalizovaná forma má závažný průběh, vzniká hned po narození. Vznikají puchýře, uzly, poškození zubů, sliznic a kontraktury kloubů.

Léčba EBD

Je převážně symptomatická, spočívá v promašťování kůže, prevence sekundární infekce. Dále se podávají kortikosteroidy, antibiotika, fenytoin. U kontraktur je indikována chirurgická léčba.

Komplikace epidermolysis bullosa

Nejčastější komplikací je bakteriální infekce a sepse.