Popis, Acquisita, Dědičkost, Komplikace
Příznaky epidermolysis bullos
Popis epidermolysis bullosa
Označení epidermolysis bullosa představuje poměrně širokou skupinu onemocnění, které se mohou od sebe velice značně lišit svým vznikem , průběhem apod. V zásadě je můžeme rozdělit na formu získanou ( míněno získanou během života jedince) : epidermolysis bullosa acquisita. Další skupinu pak představují onemocnění, která jsou dědičná: epidermolysis bullosa simplex, epidermolysis bullosa junctionalis, epidermolysis bullosa dystrophica.
Každé onemocnění bude popsáno, z hlediska jeho vzniku ( pokud je známo), klinického průběhu a léčby ( pokud je léčba známá).
Epidermolysis bullosa acquisita
Příčiny vzniku a rozvoje EBA
Epidermolysis bullosa acquisita( EBA) je onemocnění získané během života. Je to onemocnění spíše dospělých lidí, ale jsou známy i případy u dětí.
Je to chronická dermatóza ( onemocnění kůže). Z neznámého důvodu se u nemocného začínají tvořit autoprotilátky proti kolagenu typu VII, který je obsažen v kotvících fibrilách kožních struktur. Tyto protilátky způsobí poškození těchto struktur, což vede ke snížené odolnosti kůže, především vůči mechanickým vlivům.
Projevy a příznaky EBA
EBA je charakteristická tím, že její klinický obraz je velmi rozmanitý. Dermatologové však rozlišují dva základní typy nemoci:
a) klasická nezánětlivá forma: drobná traumata vyvolávají na kůži napjaté puchýře, které jsou lokalizovány na rukou a nohou. Puchýře se hojí jizvami, u kterých jsou drobné uzlíky zvané milia
b) zánětlivá forma EBA : základním projevem je vznik zarudlé kůže či vzniku ložiska charakteru kopřivky. Na tomto terénu vznikají puchýře, které mají zčásti čirý obsah, a zčásti obsah zkalený krví. Polovina pacientů má rovněž poškozenu sliznici dutiny ústní.
Léčba EBA
Léčba je velmi obtížná a problematická. V současné době se zkouší pacientům podávat kortikosteroidy nebo cyklosporin ( cyklosporin v dávce 5mg na 1 kg tělesné hmotnosti pacienta).
Dalšími podávanými léky jsou sulfony, kolchicin či podávání imunoglobulinů.
Dědičné (hereditární) epidermolýzy
Je to skupina heterogenních chorob kůže a sliznic, které jsou dědičné, a také vzácné. Společným jmenovatelem těchto chorob je výsev lokalizovaných nebo generalizovaných puchýřků na kůži či sliznicích jako následek i minimálního mechanického podnětu.
Epidermolysis bullosa simplex Epidermolysis bullosa junctionalis Epidermolysis bullosa dystrophica
Epidermolysis bullosa simplex
Příčiny vzniku a rozvoje EBS
V rámci tohoto onemocnění rozlišujeme celkem 11 různých forem onemocnění. Většina z nich je způsobena mutací v genech pro keratin 5 a 14, což jsou látky důležité pro stavbu a činnost keratinocytů – buněk kůže. Přenos na potomstvo bývá autozomálně dominantní.
Projevy a příznaky EBS
Onemocnění je charakteristické tvorbou puchýřů, které jsou vyvolány minimálními mechanickými a tepelnými podněty. Lokalizovaná forma epidermolysis bullosa simplex se projevuje často až u mladých dospělých, kdy se na kůži rukou a nohou vytvářejí silnostěnné puchýře v odpověď na minimální mechanický stimul.
U některých pacientů se puchýře vytvářejí pouze v létě. Generalizovaná forma epidermolysis bullosa simplex se projeví už po narození, kdy vznikají puchýře na končetinách. Nehty a sliznice nejsou touto nemocí postiženy.
Epidermolysis bullosa junctionalis
Příčiny vzniku a rozvoje EBJ
Je to velmi těžké onemocnění, které je podmíněno mutací genu pro laminin 5, což je opět protein kotvících fibril (viz výše). Přenos je tentokrát autozomálně recesivní.
Projevy a příznaky EBS
Pacient již v době svého narození má velkoplošné, špatně se hojící eroze. Onemocnění má rovněž několik forem, ale u tzv. Herlitzova typu neboli epidermolysis bullosa junctionalis gravis jsou poškozeny i sliznice, nehty a zuby.
Postižené děti umírají v prvních letech života ( 40% z nich už během prvního roku). Příčinou je sepse ( bakterie a jejich produkty se dostávají krví do orgánů).
Epidermolysis bullosa dystrophica
Příčiny vzniku a rozvoje EBD
I tato forma se vyznačuje tvorbou puchýřů, které se hojí pomocí jizev s milii ( viz výše). Mutace genu pro kolagen VII se přenáší autozomálně dominantě i recesivně. Dermatologové popisují 4 typy tohoto onemocnění, z nichž nejzávažnější je epidermolysis bullosa dystrophica generalisata mutilans nebo také Hallopeaův- Siemensův syndrom.
Projevy a příznaky EBD
Generalizovaná forma má závažný průběh, vzniká hned po narození. Vznikají puchýře, uzly, poškození zubů, sliznic a kontraktury kloubů.
Léčba EBD
Je převážně symptomatická, spočívá v promašťování kůže, prevence sekundární infekce. Dále se podávají kortikosteroidy, antibiotika, fenytoin. U kontraktur je indikována chirurgická léčba.
Komplikace epidermolysis bullosa
Nejčastější komplikací je bakteriální infekce a sepse.
Další názvy: bulózna epidermolýza, epidermolysis bullosa hereditaria, epidermolysis bullosa acquisita, EBA, epidermolysis bullosa simplex, EBS, epidermolysis bullosa junctionalis, EBJ, epidermolysis bullosa dystrophica , EBD
Nevíte si rady? Zeptejte se v diskuzi nebo položte otázku do poradny lékařů.