Popis Huntingtonovy choroby  

Jedná se o neurodegene­rativní (postupné poškozování nervové tkáně) genetické onemocnění s autozomálně dominantním přenosem z rodičů na děti. To znamená, pokud jeden rodič trpí touto chorobou je 50% šance, že onemocní dříve či později i jeho dítě. Příznaky, jako jsou mimovolní pohyby či ztráta kognitivních funkcí (řeč, paměť, poznávání a používání předmětů atd.), se nejčastěji vyvíjejí od středního věku. Bohužel existuje jejich tendence k dřívějšímu projevu v dalších generacích. Takže nemusí být výjimkou projev Huntingtonovy choroby v dětském věku. To se zejména děje, pokud se špatný gen (alela) přenese z otce na dítě. U matky nebylo toto pravidlo prokázáno.

Tato choroba je nejběžnější v Evropě a USA, kde se její výskyt odhaduje na 1/20000. Mnohem méně častá je například v Asii včetně Japonska či v Africe.

Huntingtonova chorea patří mezi tripletové choroby. Naše genetická informace je uložena v pořadí jednotlivých stavebních kamenů, takzvaných nukleotidů. Všechny aminokyseliny, z kterých si vyrábíme bílkoviny v našem těle, jsou jednoznačně dány trojicí nukleotidů. Tyto trojce nukleotidů se nazývají triplety a některé triplety se v genetické informaci člověka opakují. V případě Huntingtonovy choroby se opakují triplety CAG a kódují bílkovinu huntingtin. U normálního člověka nalezneme asi 10 až 26 opakování CAG tripletů. Pokud jich je více, může člověk onemocnět. V případě 27 až 35 opakování je možná další mutace a vznik onemocnění, ale nemusí se stát nic. Pokud jich je 36 až 41, tak pacienti mají Huntingtonovu chorobu, ale nemusejí se dožít jejich strašlivých příznaků, v případě 40 až 55 CAG tripletů se nemoc projeví kolem 40. roku věku. Jestliže se příznaky projeví již v dětství, bude trojic více než 60. Důvod, proč uvádíme toto rozdělení, je jednoduchý, počet tripletů pacienta se dá zjistit genetickým vyšetřením s následnou přibližnou prognózou času nástupu příznaků. Střední délka přežití při výskytu příznaků je asi 16 let, pacienti tedy umírají kolem 55. roku života. Čím více tripletů CAG je v genetické informaci pacienta, tím rychleji se nemoc objeví, je ovšem důležité zdůraznit, že množství a průběh příznaků zcela nezávisí na počtu repetic CAG tripletů.

Jak už jsem se zmínil dříve, jedná se o neurodegene­rativní onemocnění. V tomto případě bývají postiženou částí mozku bazální ganglia zejména nucleus caudatus. Jedná se o shluk nervových buněk, které se podílejí zejména na řízení pohybu. Jejich velká aktivita je zejména zaznamenávána při počátcích pohybů. Bazální ganglia velmi spolupracují s mozkovou kůrou a dalšími oblastmi mozku. Při jejich poškození se začínají objevovat typické příznaky zejména mimovolní pohyby.

Rizikové faktory Huntingtonovy choroby  

Pokud Huntingtonovou choreou onemocněl jeden z rodičů, má dítě přibližně 50% šanci, že onemocní také. Toto se vyskytuje v 95 procentech případů. Ve zbylých 5% se jedná o novou mutaci u predisponovaného člověka (jeho rodiče jsou zdrávi). Tato nemoc je zákeřná zejména z důvodu, že neovlivníme, zda jí onemocníme a kdy. V podstatě jediným rizikovým faktorem jsou rodiče, pokud to takto můžeme vůbec nazvat. Proto je velmi důležité podstoupit genetické vyšetření v rodinách, kde se tato choroba vyskytuje.

Prevence Hungtingtonovy chorey  

Bohužel klasická prevence u této nemoci neexistuje. Když to velmi zjednodušíme, pokud máte genetickou mutaci pro tuto nemoc, tak onemocníte. Výjimkou jsou nositelé premutace (27 až 35 CAG opakování, viz úvod), kteří velmi často neonemocní, ale postiženi mohou být už jejich děti. Nejdůležitější prevencí je genetické vyšetření v rodinách, kde se tato nemoc vyskytuje a zjištění, zdali nemá tuto mutaci ještě nenarozené dítě. Pokud ji naneštěstí má, velmi důrazně se doporučuje interrupce.

Příznaky a projevy Huntingtonovy choroby  

Nemoc se vyznačuje zhoršující se pohybovou poruchou, demencí a emočními a behaviorálními poruchami. Jak již název napovídá, pohybovým poruchám dominuje chorea. Jedná se o mimovolní kroutivé pohyby různé lokalizace, které pacienta ruší v klidu i při pohybu, při němž se ještě zesilují. Tyto pohyby nekontrolovatelné vůlí se vyskytují na končetinách, trupu i obličeji. Typická je neschopnost udržet určité postavení rukou či například jazyka, pacienti ho neudrží vyplazený. Dalšími příznaky jsou demence a deprese. Velmi časté jsou změny a poruchy chování jako předrážděnost, agresivita, hypersexualita, ale i apatie, prostě celková změna osobnosti, která může předcházet poruchám hybnosti nebo vznikají současně. Později se objevují poruchy řeči a polykání a z toho plynoucí slinění. Nemoc se vyvíjí k nevratnému rozpadu osobnosti a kachexii až marasmu (těžká forma podvýživy a strádání).

Diagnostika Huntingtonovy choroby  

Nejzásadnějším vyšetřením je genetické, které prokáže zmnožení tripletů CAG (viz úvod) a také nám určí dle míry mutace přibližný věk, kdy se může projevit postižení, ale to jen s menší přesností. Celé toto testování se děje pouze za velmi přísných etických pravidel. Testovat se mohou pouze pacienti, kteří o to výrazně stojí a zcela souhlasí s vyšetřením. Je zcela nepřípustné pacienta do čehokoliv nutit nebo ho snad přesvědčovat. Z důvodu nemožnosti léčby je nutné tyto testy spojit s podporou psychologa a případně sociálních pracovníků. Z pomocných vyšetření lze provést CT nebo magnetickou rezonanci, pomocí níž zjistíme poruchu bazálních ganglií a to zejména nucleus caudatus.

Léčba Huntingtonovy choroby  

Tato nemoc je neléčitelná. Dají se pouze potlačovat choreatické pohyby léky ze skupiny neuroleptik (například haloperidol). Poté se mohou užívat dle potřeby antidepresiva a anxiolytika. O to důležitější je psychologická léčba nejen pacienta, ale i celé rodiny. Sociální pracovníci jsou další, koho můžeme požádat o pomoc. I přes mnoho výzkumů a mnoho léků v posledních fázích testování je léčba tohoto onemocnění v nedohlednu. Naději může dávat genetické inženýrství a příbuzné obory, které jsou bohužel zejména v případě použití u lidí stále ještě v plenkách. Snad bude v budoucnu možné opravit geny a „vyléčit“ mutaci. To se ovšem v budoucnu podaří spíše v řádech desetiletí než v příštích několika málo letech.

Komplikace Huntingtonovy choroby  

Nejzásadnější komplikací je porucha polykání a příjmu potravy. Pacient výrazně hubne a chátrá. Jinak se všechny komplikace přiřazují k příznakům, které patří k chorobě samotné. Zejména devastující je změna chování, kdy se ze spořádaného člena rodiny stane úplně někdo jiný. Často takový člověk bývá egocentrický, agresivní, hypersexuální a má kompulzivní jednání. Kompulzivní jednání je činnost, kterou pacienti pociťují, že ji musejí udělat, ale nemají k tomu žádný důvod. Komplikací tohoto jednání je vyšší sklon k závislostem. Poslední komplikací jsou větší tendence k sebevraždám, než je v běžné populaci průměrné.