DISKUSE, Popis, Rizikové faktory, Prevence, Příznaky a projevy, Diagnostika, Léčba, Komplikace
Příznaky myopatie
- svalová slabost
- časté pády
- potíže s chůzí do schodů
- potíže se zvedáním se ze sedu
- poruchy chůze
- hubnutí
- zvětšené lýtkové svaly
- bolest svalů
- poruchy polykání
- zakopávání o špičku nohy
- úbytek svalstva
- nepravidelná srdeční činnost
- potíže se zvednutím hlavy
- špatná koordinace pohybů
- dušnost
- svalové křeče
- horečka
- poruchy hybnosti kloubů
- Raynaudův fenomén
Popis myopatie
Myopatie je onemocnění postihující strukturu kosterních svalů. Je to vlastně skupina nesourodých onemocnění lišících se příznaky, průběhem i příčinou vzniku. Proto se o nich nebudeme bavit obecně, ale rozebereme si zvlášť jednotlivé podskupiny.
a)Svalové dystrofie
Svalová dystrofie je genetické, smrtelné onemocnění způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. Toto onemocnění je typické postupným ochabováním kosterního svalstva.
Dále se dělí do několika forem, mezi nejčastější se označuje Duchenneova svalová dystrofie (zkratka DMD) a Beckerova svalová dystrofie (zkratka BMD). Obě formy jsou charakteristické snížením svalové síly, spojené s kolísáním velikosti svalových vláken, které se postupem času začínají přeměňovat na vazivovou a tukovou tkáň. Tato nemoc napadá takřka výlučně chlapce a první projevy se objevují ve věku 1 až 3 let věku. Svalová dystrofie Duchenne/Becker je podle výzkumů nejčastější genetickou smrtelnou vadou na světě.
Rizikové faktory svalové dystrofie
Jediným rizikovým faktorem je dědičnost nebo mutace genů.
Porucha je způsobena kompletním nebo částečným deficitem dystrofinu, který se váže na pohlavní chromosom X. Ženy mají na rozdíl od mužů tyto chromosomy 2, a proto bývají pouze přenašečkami (tzn., že se u nich samotná nemoc neprojevuje). Pravděpodobnost onemocnění dítěte přenašečky je 50:50 u syna a pravděpodobnost přenašečství je 50:50 u dcery.
Ale onemocnění se může vyskytnout i v rodině, kde ani jeden z rodičů není postižený ani přenašečem, a to zásluhou mutací genu. Gen kódující dystrofin je největší známý gen o velikosti 2,4 Mb a pro svoji velikost je velice náchylný ke spontánním mutacím. Funkce dystrofinu není doposud zcela objasněna, ale zřejmě stabilizuje sarkolemu (cytoplazmatická membrána na povrchu svalových vláken) během kontrakce a relaxace svalu.
Prevence svalové dystrofie
Žádná známá prevence tohoto onemocnění zatím neexistuje.
Příznaky a projevy svalové dystrofie
U Duchenneova typu se děti rodí „zdravé“, jen jejich motorický vývoj bývá lehce opožděn a u batolat si lze povšimnout zvětšených lýtkových svalů (hypertrofie).
Ve věku 1-3 let se začínají projevovat** těžkosti s chůzí**, u dětí předškolního věku jsou častější pády a problémy s chůzí do schodů, vstáváním ze země a s během.
V průběhu školního věku je charakteristická chůze po špičkách a zvětšování bederního zakřivení (lordóza). Vyskytují se problémy se zvedáním rukou nad hlavu a takřka všechny děti ztrácí schopnost chůze ve věku 7-12 let.
Typická je také narůstající svalová slabost a nekoordinované pohyby.
Oslabení postihuje nejprve nohy, pánevní svalstvo, poté horní končetiny, krk a dýchací svaly.
Průměrná délka jedinců s tímto onemocněním činí zhruba 20 let. Příčinou úmrtí bývá většinou srdeční nebo dechová nedostatečnost (poté, co svaly zajišťující tuto činnost ochabnou také).
Beckerova svalová dystrofie je mírnější formou, která umožňuje delší dobu přežití. První příznaky se objevují ve věku 5 let, objevují se svalové bolesti, křeče. Průběh může být různě závažný.
Diagnostika svalové dystrofie
Onemocnění bývá diagnostikována na základě výše zmíněných příznaků a abnormálně vysoké hodnoty enzymu* kreatinkinasy* v krvi. Mezi další vyšetření, objasňující typ a rozvoj onemocnění, jsou svalová biopsie, genetické testy, EMG (elektromyografie), EEG (elektroencefalogram) a histochemické testy, prokazující abnormity dystrofinu.
Léčba svalové dystrofie
Svalová dystrofie Ducheneova a Beckerova typu je neléčitelné onemocnění, avšak existuje mnoho způsobů jak jeho vývoj zpomalit a po nějaký čas stabilizovat.
Indikována bývá především imunosupresivní terapie, která pozastavuje průběh choroby. Podávány jsou kortikosteroidy (prednizon), oddalující neschopnost chůze až o 3 roky, pokud je včas choroba rozpoznána, a cyklosporun A, zlepšující svalovou sílu.
Nutností je dieta, z důvodu kontroly tělesné hmotnosti. Obezita totiž nadměrně zatěžuje svaly a únava se tedy projeví dříve.
Léčba svalových dystrofií se neobejde ani bez pomoci fyzioterapeuta. Ten se bude zabývat především prevencí kontraktur a protahováním zkrácených svalů, hlavně svalů kyčelního kloubu, achilovy šlachy a podkolení šlachy.
Pacienti se neobejdou ani bez různých rehabilitačních pomůcek. Z počátku jsou to pomůcky pro podporu chůze a různé ortézy a v poslední fázi je již nutný elektrický vozík.
Vhodné je také plavání (pro snížení svalového napětí a přínos pro dýchací funkce) a hyppoterapie (léčba využívající jízdy na koni, při níž dochází k zapojení svalů, které nejsou postižení chlapci za normálních okolností schopní používat).
Komplikace svalové dystrofie
Z důvodu nesprávné funkce svalového aparátu patří mezi hlavní komplikace svalová zkrácení, kontraktury a rozvoj skolióz.
Svaloví dystrofici trpí často i na opakované respirační infekce a pokles vitální kapacity plic.
U 1/3 je potvrzeno snížení intelektu s IQ pod 75, šedý zákal, porucha žláz s vnitřní sekrecí nebo atrofie pohlavních orgánů.
b)Myositidy
Myositis je obecný název pro zánět svalu. Tento stav může být zapříčiněn zraněním, infekcí nebo autoimunitním onemocněním. Vyskytuje se v souvislosti s několika různými onemocněními, např. polyomyelitidou a dermatomyozou.
Myositis může působit i na rozličné části těla. Většinou ovlivňuje klouby, srdce, plíce, střeva a pokožku.
Ve skutečnosti je to velice vzácné onemocnění s různými formami. Častěji jsou jím postiženy ženy, děti mezi 5. a 15. rokem a dospělí mezí 30. a 60. rokem věku.
Rizikové faktory myositidy
Příčiny tohoto onemocnění nejsou doposud zcela známy stejně jako rizikové faktory, či prevence.
Příznaky a projevy myositidy
Hlavním symptomem myositidy je svalová slabost, nejčastěji lokalizována do oblasti ramenního nebo kyčelního kloubu.
Později svaly šíje a krku zapříčiňují těžkosti s polykáním, zvednutím hlavy, zpěvem či dobře artikulovanou, plynulou mluvou.
Přítomná bývá i zvýšená únava až vyčerpání a problémy s postavením se ze sedu.
Napadeny mohou být i dýchací svaly, včetně svalů hrudníku, což má za následek dýchací potíže.
Dalšími symptomy, které se mnohdy u myositidy objevují jsou horečka, úbytek váhy, bolesti svalů, nízké svalové napětí nebo artritida.
Příznakem také může být Raynaudův fenomén, projevující se sníženým prokrvením prstů, které v důsledku toho mění barvu do běla a potom do modra. Příležitostně může mít poškození myositidou vliv na nepravidelný tep.
Diagnóza myositidy
Nezbytné pro určení konečné diagnózy je kromě odebrání anamnézy také provedení několika vyšetření. Mezi ně patří krevní testy, svalová biopsie a EMG (elektromyogram).
Léčba myositidy
Přestože na myositis není žádný lék, existuje několik léčebných postupů. Ty zahrnují farmakoterapii, cvičení, fyzikální terapii a odpočinek.
Konkrétní léčba je vysoce individuální pro každého člověka a může se v průběhu léčby měnit. Za nejúčinnější léčebný prostředek jsou považovány kortikosteroidy. V případě, že ani ty nejsou schopny zmírnit všechny symptomy, pak se přistupuje k léčbě imunosupresivy, které mají za úkol potlačit autoimunitní systém jedince.
Komplikace myositidy
Všeobecnými komplikacemi jsou rakovina, dysfagie (těžké polykání), střevní a plicní poškození a potíže s autoimunitním systémem.
Další komplikace jsou většinou spojeny s užíváním kortikosteroidů, které mají mnoho vedlejší účinků. Negativními efekty jsou spojeny s přírůstkem váhy, řídnutím kostí, depresemi, vysokým krevním tlakem a zvýšeným rizikem infekce.
c)Myopatie podmíněné vadnou funkcí štítné žlázy
Tento typ onemocnění je, jak již z názvu vyplívá, v úzké souvislosti s funkcí štítné žlázy. Pokud se jedná o tyreotoxikózu (nadměrnou funkci štítné žlázy), projevuje se svalovou slabostí, úbytkem svalové hmoty a síly.
Objevují se také problémy s chůzí do schodů a poslední etapy jsou charakteristické těžkostmi s polykáním a dýcháním.
U hypotyreózy (snížené funkce štítné žlázy) se kromě svalové slabosti objevuje i bolestivost svalů a zvýšená hladina cholesterolu v krvi.
Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, které ještě není do detailů prozkoumáno.
d)Myotonické myopatie
Tento typ svalové myopatie je provázen zvýšeným napětím svalů a poruchou relaxace předchozí svalové kontrakce. Např. křečovitý stisk ruky s nemožností po nějakou dobu toto sevření uvolnit. Typický je úbytek svalstva (atrofie) a četná orgánová postižení, jako srdeční abnormality, hormonální poruchy a psychické změny. Příčinou je mutace genu a dědičnost.
Rizikové faktory myotonické myopatie
Podobné onemocnění v rodině.
Prevence myotonické myopatie
Neexistuje.
Příznaky a projevy myotonické myopatie
Kromě již uvedených zahrnují klenuté čelo, oslabený sval na přední straně krku (sternocleidomastoideus), ohnutí krku do předklonu (labutí šíje) a ochabnutí svalů na přední části bérce, což ve výsledku znamená zakopávání o vlastní špičku nohy.
Přítomný bývá i monotónní hlas s nosovým přídechem, jako následek ochabnutí hlubokých svalů krku. Zvýšené svalové napětí se projevuje po silném sevření rukou a snadno lze vyvolat i na jazyku.
Prognóza myotonické myopatie
Prognóza je značně variabilní pro každého jedince. Velice záleží na fyzickém a psychickém stavu.
Léčba myotonické myopatie
Doporučena bývá rehabilitace, užívání ortéz a rehabilitačních pomůcek, které mohou mnohdy výrazně zlepšit úroveň života. Indikována je i léčba farmaky (prokainamid, chinin, acetazolamid, difenylhydantoin, karbamazepin nebo steroidy). V mnohém může pomoci návštěva ortopeda.
Komplikace myotonické myopatie
Oslabení svalů bránice může mít vliv na vznik chronické bronchitidy.
Časté jsou také srdeční převodní poruchy se snížením srdeční činnosti a jiné srdeční abnormity, které mohou vést až k náhlému úmrtí. Proto jsou u těchto obtíží předepisovány speciální přístroje - pacemakery.
Přesto většina pacientů s tímto typem onemocnění umírá předčasně, buď na plicní infekce, srdeční blok, či selhání.
Diskuse
Další názvy: svalová slabost, svalová dystrofie, Duchenneova svalová dystrofie, Beckerová svalová dystrofie, myositida, myotonická myopatie
Nevíte si rady? Zeptejte se v diskuzi nebo položte otázku do poradny lékařů.