Popis nemoci

Pod pojmem sklerodermie je zahrnuto několik nepříliš častých onemocnění, pro něž je společná základní podstata, naznačená už v samotném názvu nemoci (z řečtiny skléros- tvrdý, dermis- kůže): tedy sklerotizace čili tuhnutí vaziva obsaženého ve škáře a podkoží a zároveň ztenčování nejvrchnější vrstvy kůže, epidermis. Charakter nemoci je většinou chronický a progresivní, tedy bez nasazení léčby postupně se zhoršující. Přesný důvod propuknutí nemoci stále ještě není známý, nicméně většina druhů sklerodermie vzniká na podkladě autoimunitním, jde tedy o abnormální reakci imunitního systému proti látkám tělu vlastním.

Jedná se o vzácná onemocnění, v České republice jsou hlášeny za rok 3 nové případy na 100 000 obyvatel. Vyskytuje se přibližně čtyřikrát častěji u osob ženského pohlaví a v celosvětovém měřítku je zajímavé, že se zdá, že nemoc preferuje především Afroameričany. Lokalizované formy jsou pak častější v dětském věku, difuzní jsou vzácnější a propukají v dospělosti, většině diagnostikovaných je mezi třiceti až padesáti lety.

Mechanismus poškození tkání začíná u arteriol, tedy malých krevních cév ve všech orgánech. Nejprve odumře výstelka těchto cév, následně hladká svalovina v jejich stěně a tyto mrtvé buňky jsou potom nahrazeny kolagenem a dalšími složkami vaziva. Ve stěně cévy se hromadí zánětlivé buňky a svým působením a sekrecí pak dále zvyšují poškození.

Rizikové faktory vzniku sklerodermie

Rizikové faktory u sklerodermie jsou především výskyt nemoci v rodině u pokrevních příbuzných. Rodinný výskyt je totiž poměrně častý; odpovědný gen se však prozatím stále nepodařilo objevit.

Prevence

U řady autoimunitních onemocnění bylo pozorováno jejich propuknutí po určitém stresu, kterému byl organismus vystaven, ať už jde o stres psychický či fyzický. Proto je třeba organismus nepřetěžovat, nepřecházet běžné nemoci. Tyto obecné zásady by měly být dodržovány v prevenci jakéhokoli jiného onemocnění, především pokud se toto onemocnění již v rodině vyskytlo.

Příznaky a projevy sklerodermie

Existuje několik druhů sklerodermie, a proto i příznaky jsou u jednotlivých typů různé. Dva základní typy jsou sklerodermie cirkumskriptní neboli lokalizovaná a sklerodermie difuzní.

Cirkumskriptní slerodermie

Cirkumskriptní, neboli lokalizovaná, má dále několik forem. Jedna z nich, takzvaná morphea, je charakterizovaná vznikem tmavě červeně lemovaných mincovitých ložisek barvy slonové kosti o velikosti až lidské dlaně. Ty se často po několika letech mohou až zcela vyhojit. Jindy se mohou objevit pruhovitá ložiska na končetinách a hlavě. Pruhy sklerodermických ložisek na nohou mohou u dětí ovlivnit růst kosti a vést k deformitám nohou či omezení jejich pohyblivosti. Na hlavě v oblasti brady, čela a temene ložiska připomínají jizvu po seknutí šavlí, což i tomuto typu dalo jeho francouzský název „en coup de sabre“.

Tyto lokalizované formy jsou většinou omezeny pouze na kůži, i když se může objevit i plicní hypertenze. Průběh většinou trvá 2-5 let, po kterých se tuhnutí kůže postupně zpomaluje až ustává.

Difuzní sklerodermie

Mnohem vážnější a naštěstí i vzácnější je difuzní sklerodermie, která se opět dělí na dvě základní formy.

Akrosklerodermie

Takzvaná akrosklerodermie postihuje především mladé ženy a je zde zpočátku i později přítomen Raynaudův fenomén, což je záchvatovité zbělávání prstů na rukou v důsledku spasmů malých cév doprovázené bolestmi kloubů. Brzy dochází k tuhnutí kůže a podkoží šířícímu se od konečku prstů směrem nahoru. Málokdy jsou postiženy nohy. Prsty nabývají drápovitého charakteru, čemuž říkáme sklerodaktilie. Na rukou mohou být přítomny i vředy či abnormální zbarvení kůže, typická je silná bolestivost. Vzhledem k postižení jícnu dochází k poruchám polykání a s tím spojenému úbytku hmostnosti, dále ke svalové slabosti a problémům s dýcháním vhledem k postižení plic. Tento typ se velice často vyskytuje spolu dalšími příznaky, a v této kombinaci se nazývá CREST syndrom. Jednotlivá písmena ve jméně syndromu zastupují právě tyto příznaky. První je kalcinóza, tedy ukládání vápníku v kůži, které se navenek projevuje jako bělavé oblasti na povrchu kůže, nejčastěji v oblasti kloubů. Často tato ložiska sama odpadnou, jindy je třeba přistoupit k chirurgickému zákroku a jejich odstranění. Dalším příznakem je již zmiňovaný Raynaudův fenomén, a poté postižení svaloviny dolních dvou třetin jícnu s potížemi jako je znemožněné polykání či pálení žáhy. Poslední dva příznaky jsou právě sklerodaktylie a teleangiektázie, což je rozšíření kapilár projevující se jako červené skvrny na obličeji a rukou, které po zatlačení vyblednou. Tento typ sklerodermie často může být spojen s jinými onemocněními pojiva jako je polymyositida, artritida či systémový lupus erytematodes, a tento komplex se potom nazývá smíšené onemocnění pojiva.

Generalizovaná maligní sklerodermie

Druhý typ, takzvané generalizovaná maligní sklerodermie, je velice vzácným typem, který se bohužel** velmi rychle se zhoršuje** a má velmi špatnou prognózu.

Po prvotním vzniku tuhých edémů dochází rychle ke ztuhnutí většiny těla včetně vnitřních orgánů jako jsou ledviny, plíce, jícen, přítomna je i horečka a do několika týdnů až měsíců člověk umírá.

Vyšetření a stanovení diagnózy

Stanovení diagnózy je založeno především na anamnéze a fyzikálním vyšetření. Diagnózu může stanovit jak dermatolog, tak praktický lékař, revmatolog, ortoped nebo plicní lékař. Lékař vyšetřuje hlavně vzhled a charakter kůže, celkový vzhled rukou, všímá si možných vápníkových usazenin pod kůží nebo změny vzhledu krevních cév. Poté se často přistoupí k laboratornímu vyšetření, kde mohou být zjištěny protilátky Anti-Scl-70 a anticentromerové protilátky, přítomné až u devadesáti procent postižených.

Někdy může být i odebrána biopsie kůže, která může sklerodermii potvrdit, ale už nerozliší mezi její lokalizovanou a difúzní formou.

Léčba

Vzhledem k tomu, že přesná příčina vzniku sklerodermie je u jednotlivých pacientů stále neznámá, a také vzhledem k rozmanitosti jednotlivých druhů sklerodermie, je třeba při léčbě ke každému pacientovi přistupovat individuálně a volit specifickou léčbu zaměřenou především na zmírnění příznaků choroby.

Jelikož sklerodermie vzniká na podkladě autoimunitním, tedy kvůli abnormální reakci imunitního systému proti tělu vlastním látkám, je léčba zaměřena především na potlačení těchto reakcí, tedy na potlačení funkce celého imunitního systému. Toho může být docíleno farmakologicky, tedy pomocí léků jako je metotrexát, azathiopin či cyklofosfamid. Pro cirkumskriptní sklerodermii postihující pouze kůži postačí vyšší dávky vitaminu E, aplikace penicilinu a histaminové obstřiky. Dále je třeba zaměřit se na léčbu příznaků.

Je třeba léčit především vysoký krevní tlak, aby se zabránilo ledvinnému selhání. Často se používají léky jako je například kaptopril. Proti zánětlivým projevům můžeme použít kolchicin. Rayunaudův syndrom je možno řešit mimo nošení teplých rukavic i podáváním aspirinu, který rozpouští drobné krevní sraženiny v cévách prstů, u středně těžkých příznaků i léky, které otvírají artérie, jako je nifedipin, nebo místní aplikací nitroglycerinu. Pro zlepšení cirkulace krve můžeme použít i určitý druh antidepresiv, takzvané inhibitory zpětného vychytávání serotoninu, jako je fluoxetin.

V nejtěžších případech je nutné sáhnout k chirurgickému zákroku a přerušit nerv, který inervuje postižené arterioly a způsobuje jejich spasmy.

Pálení žáhy můžeme zmírnit podáním antacid a omeprazolu, vynecháním kofeinu a cigaret a úpravou spaní, to znamená podepřením hlavy k zabránění zpětného toku žaludečního obsahu. Poruchy zažívání způsobené bakteriemi řešíme antibiotiky, nejčastěji tetracyklinovými a makrolidovými jako je erytromycin, a úpravou stravování se zvýšeným přísunem vlákniny.

Na iritovanou kůži používáme nejrůznější masti, teleangiektázie se řeší laserovou terapií a vyhýbáním se slunečnímu záření.

Jelikož se sklerodermie může projevit i problémy s plícemi, pacienti často pociťují úlevu po aplikaci kyslíkové terapie- tedy vdechování čistého kyslíku. Tím je dosaženo lepšího zásobování tkání kyslíkem a zabráněno jejich dalšímu poškozování, stejně tak je i šetřeno srdce, které nemusí tak intenzivně pracovat a tím jsou zároveň odstraněny problémy s dýcháním a pocit dušnosti.

Děti s lokalizovanou, cirkumskriptní formou sklerodermie mají velmi dobrou šanci na prakticky úplné uzdravení, kdy často i postižené oblasti kůže po určitém čase opět nabudou původního charakteru a vzhledu, v jiných případech po morphee zůstanou pouze slabé skvrny na kůži. U systémové sklerodermie je úplné vyléčení prakticky nemožné, ale pomocí léků ho lze udržovat v klidu a zabránit dalšímu poškození a zároveň zlepšit kvalitu života postiženého.

Jak si mohu pomoci sám

Pacient sám často mnoho nezmůže, snad u akrosklerodermie může pacient zlepšovat svůj stav nošením teplého oděvu, tedy především rukavic, a dále je třeba se vyhýbat zraněním, která mohou průběh nemoci zhoršit.

Nezbytné je včasné vyhledání lékaře,s jehož pomocí lze postup nemoci výrazně zpomalit, a následné dodržování léčebného plánu.

Komplikace

Komplikace sklerodermie jsou poměrně časté a velice rozmanité, s projevy v téměř všech orgánových soustavách. Až sedmdesát procent pacietntů může mít v důsledku sklerodermie postiženy plíce a s tím spojené problémy s dýcháním jako je dušnost, kašel, alveolitida (zámět plicních alveolů), zápal plic (pneumonie) či dokonce i nádorové bujení v oblasti plic. Poškození ledvinných cév vede vzhledem k významu ledvin v udržování krevního laku k jeho zvýšení se všemi jeho negativními důsledky pro srdce jako je srdeční arytmie, zbytnění srdce až srdeční selhání, dále může způsobit bolesti hlavy, mdloby, záchvaty či mozkovou mrtvici. Již zmíněné postižení jícnu vede k poruchám polykání, které v závažných případech může vést ke kachexii, tedy podvýživě. Může se vyskytnou pálení žáhy, jelikož je změněn žaludeční uzávěr a kyseliny z žaludku se vrací do jícnu. V dalších částech trávicího ústrojí mohou změny vyvolat problém s trávením a s tím spojený průjem a úbytek váhy. Může se vyskytnou i svalová slabost či bolesti a změna pohyblivosti kloubů.

Diskuse

• Sklerodermie
• Systémová sklerodermie - je tu někdo se stejnou diagnozou?